Niman—Pikova bolest

Niman—Pikova bolest
Niman—Pikova bolest
Latinski	Morbus Niemann-Pick
Klasifikacija i spoljašnji resursi
Specijalnost	Endokrinologija
MKB-10	E75.2 (ILDS E75.230)
MKB-9-CM	272.7
OMIM	257200 607616 257220 607625
DiseasesDB	9016 34341 33390
eMedicine	derm/699
Patient UK	[https://patient.info/doctor/Niemann-Pick-Disease Niemann-Pick-Disease Niman—Pikova bolest]
MeSH	D009542
	[uredi na Vikipodacima]

Niman—Pikova bolest predstavlja grupu naslednih metaboličkih poremećaja poznatih kao leukodistrofije ili poremećaji razgradnje lipida.^[1] Kod takvih bolesti dolazi do nakupljanja štetnih količina masti u organima poput slezine, jetre, pluća, koštane srži i mozga.^[2]

Uzrok deponovanja sfingomijelina i holesterola u lizozomima ćelija retikuloendotelnog sistema mozga je nedostatak enzima sfingomijelinaze, što se nasleđuje autozomno recesivno.^[2]

Oboljenje je dobilo naziv po nemačkom lekaru Albertu Nimanu, koji je prvi opisao jedan od tipova ove bolesti 1914. godine, i nemačkom patologu Ludvigu Piku koji je detaljno opisao patologiju bolesti u seriji radova tokom 1930-ih.^[3]^[4]^[5]

Klinička slika

Postoje šest različith tipova ove bolesti.^[6]^[7]

Tip A je najčešći oblik bolesti i pojavljuje se odmah nakon rođenja. Simptomi su uvećana jetra, žutica i teško oštećenje mozga. Sa napredovanjem bolesti dete postaje hipotrofično (ne dostiže veličinu koja se očekuje u njegovom uzrastu), trbuh je uvećan, a mentalni zaostatak je sve veći. Dete ne može da nauči ništa novo, javlja se mišićna hipotonija, sluh i vid slabe, a na očnom dnu se vidi mrlja boje crvene trešnje kod 50% obolelih. Dete umire pre 4. godine života.
Tip B se karakteriše uvećanjem jetre i slezine i otežanim disanjem, što se obično javlja u predtinejdžerskom uzrastu. Na mozgu se ne javljaju simptomi. Oboleli imaju blage neurološke smetnje ili su one potpuno odsutne i oni mogu da prežive do kasnog detinjstva ili odrasle dobi. Ipak, uvećanje organa i problemi sa disanjem mogu dovesti do kardiovaskularnih poteškoća i bolesti srca u kasnijoj dobi.
Tip C i D se mogu javiti u detinjstvu, u tinejdžerskoj ili odrasloj dobi. Obolela osoba ima umereno uvećanu jetru i slezinu, ali oštećenje mozga može biti veliko i osoba može imati poteškoće pri pomeranju glave, hodanju i gutanju i progresivni gubitak sluha i vida. U većini slučajeva, neurološki problemi se pojavljuju u uzrastu od 4. do 10. godine života. Simptomi ove bolesti mogu uključivati i nedostatak mišićne koordinacije, mentalnu retardaciju, nedostatak mišićne mase, probleme sa gutanjem i otežan govor. Tip C je uvek smrtonosan.
Tip E predstavlja oblik tipa B koji se javlja u odrasloj dobi.
Tip F je redak oblik bolesti tipa B.^[2]

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda i laboratorijskih analiza. Dijagnoza se potvrđuje nalazom deficita sfingomijelaze u fibrocitima kože, ćelijama koštane srži ili drugih tkiva.^[2]

Lečenje

Ne postoji efikasno lečenje kod tipa A. U lečenju tipa B koristi se presađivanje koštane srži ili transplantacija jetre. Kod tipa C i D se preporučuje dijeta da bi se smanjio nivo holesterola. Takođe, lekovi koji snižavaju nivo holesterola poboljšavaju funkcionisanje jetre, ali nemaju uticaja na mozak.^[2]

Reference

^ James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
^ ^a ^b ^v ^g ^d Niman-Pikova bolest Arhivirano na sajtu Wayback Machine (15. septembar 2011), Pristupljeno 4. 10. 2010. na osnovu dozvole.
^ Niemann-Pick disease (Ludwig Pick), Pristupljeno 15. 4. 2013.
^ A. Niemann. Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrbuch für Kinderheilkunde, Berlin, N F, 1914. Volume 79: 1-10.
^ L. Pick. Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde, Berlin, 1926, 29: 519-627.
^ AC, Crocker (1961). „The cerebral defect in Tay-Sachs disease and Niemann-Pick disease”. Journal of neurochemistry. 7: 69—80. PMID 13696518. doi:10.1111/j.1471-4159.1961.tb13499.x.
^ „OMIM - Nieman-Pick Disease, type C1; NPC1”. Pristupljeno 27. 10. 2008.

Literatura

James, William D.; Berger, Timothy G.; (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.

Spoljašnje veze

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).

[1] James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.

[stetoskop-2] v ^g ^d Niman-Pikova bolest Arhivirano na sajtu Wayback Machine (15. septembar 2011), Pristupljeno 4. 10. 2010. na osnovu dozvole.

[3] Niemann-Pick disease (Ludwig Pick), Pristupljeno 15. 4. 2013.

[4] A. Niemann. Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrbuch für Kinderheilkunde, Berlin, N F, 1914. Volume 79: 1-10.

[5] L. Pick. Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde, Berlin, 1926, 29: 519-627.

[6] AC, Crocker (1961). „The cerebral defect in Tay-Sachs disease and Niemann-Pick disease”. Journal of neurochemistry. 7: 69—80. PMID 13696518. doi:10.1111/j.1471-4159.1961.tb13499.x.

[7] „OMIM - Nieman-Pick Disease, type C1; NPC1”. Pristupljeno 27. 10. 2008.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]