Urođena hipotireoza
Hipotireoidni kretenizam je bolest (enzimopatija) nastala kao posledica nedostatka enzima koji katalizuje pretvaranje aminokiseline tirozina u tironin pa se ne stvaraju hormoni štitne žlezde. Manifestuje se teškim oštećenjima CNS-a.
Nasleđuje se autozomno-recesivno pri čemu su roditelji najčešće fenotipski normalni heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog alela. U nekim porodicama se iz braka oba obolela roditelja, koji su homozigoti, rađaju zdrava deca. Tada je u pitanju fenomen označen kao genokopija. Takvi roditelji nosioci različitih mutiranih alela (gena za enzim koji reguliše biosintezu tironina ili gena za agenezu štitne žlezde) koji imaju isti efekat na fenotip. Njihovi potomci su u tom slučaju heterozigoti za dve različite mutacije i stoga fenotipski normalni.
Hipotireoidni kretenizam može da bude uslovljeno i nedostatkom joda u hrani i piću, odnosno i genetički faktori i faktori sredine mogu da daju isti fenotip što se naziva fenokopija.
