Sagitalna sinostoza

Sagitalna sinostoza
Sagitalna sinostoza
Sinonimi	skafocefalija, dolihocefalija, dolihokranija
Specijalnosti	medicinska genetika
	[uredi na Vikipodacima]

Sagitalna sinostoza, skafocefalija, dolihocefalija ili dolihokranija je kranijalno oboljenje koje se karakteriše patološkom prevremenom fuzijom sagitalne kranijumske suture (šava) usled čega dolazi do nastanka abnormalnog oblika lobanje. Kao posledica deformiteta lobanje prouzrokovanog sinostozom, može nastati kraniostenoza (suženje kranijuma), sa pratećim deformitetima lobanje.^[1]

Epidemiologija

Sagitalna sinostoza je najčešća unisuturna kraniosinostoza sa jasnom prevalancijom u muškoj populaciji, i muško ženskim odnosom 3,5 : 1.^[2]

Javlja se kod 0,2 — 1% novorođenčadi. U većini slučajeva se lako raspoznaje odmah nakon rođenja po tipičnom obliku lobanje.^[3]^[4]

Dismorfološki obrasci

Vrste kranijalnih deformacija

Kod sagitalne sinostoze opisuju se četiri dismorfološka obrasca(110):

bifrontalno ispupčenje,
koronalna konstrikcija,
okcipitalne protuberancije,
bitemporalna protruzija.

U zavisnosti od dismorfološkog obrasca, kalvarija poprima odgovarajući prepoznatljiv izgled koji je tipičan za fenotipski podtip pri čemu dominiraju:

frontalni aspekt,
koronalna striktura lobanje,
prominentan i izdužen okciput ili bitemporalno ispupčenje.

Klinička slika

Klinički se sagitalna sinostoza manifestuj kod dece uskom dolihocefaličnom lobanjom (grčki - δολιχος — dugačak; grčki - σκάφος — čun, brod) koja narušava vizualni aspekt pacijenta, koji je sa:

prominentnim čelom i potiljkom,
malim i visoko postavljenim obrvam,
licm normalne širine neretko uz umereni hipertelorizam.^[5]

Funkcionalni poremećaji

Sagitalne sinostoze može biti praćena sledećim funkcionalnim poremećajima:^[6]

Komplikovan porođaj usled otežanog prolaska glave deteta sa fuzijom sagitalnog šava kroz porođajni kanal (u jednoj trećini slučajeva).
Minimalni znaci povišenog intrakranijalnog pritiska (iritabilnost i čest plač, povraćanje bez uočljivog razloga, poremećaji spavanja),
Rani znaci cerebralne paralize i psihomotorna retardacija (retko ukupno u jednoj trećini slučajeva).
Intrakranijalna hipertenzija (15 mmHg) u 10-25% slučajeva
Poremećaji učenja bez obzira na izvršeno hirurško lečenje,
Tendencija ka razvoju izdužene očne jabučice,
Malokluzije u školskom dobu.

Dijagnoza

Dijagnoza se može postaviti na osnovu fuzije sagitalnog šava, koja je vidljiva tako da se parijetalne kosti ne razmiču pri pritisku na suturu koja se može pipati u vidu koštanog grebena.

Vrednost OFC je po pravilu u gornjim percentilima, dok je CI ispod normalne vrednosti (CI < 75).^[7]

Vene poglavine su izražene posebno kada dete plače, a 3D-CT nalaz ukazuje na nestanak sagitalne suture sa formiranjem koštanog grebena nad njom uz parasuturnu sklerozu,^[8] abnormalni dolihocefalični oblik glave i posredne znake intrakranijalne hipertenzije u vidu digitalnih impresija,^[9]. ali i dijastaze još uvek otvorenih sutura.^[6]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnostika sagitalne sinostoze uključuje normalne dolihocefalične varijacije oblika lobanje bez sinostoze i dolihocefaliju prematurusa, kod koje je vrednost CI često ispod 70, ali nema sinostoze i posle 3-4 meseca dolazi do spontane normalizacije oblika glave.^[1]

Terapija

Mnoge vrste kraniosinostoze zahtevaju operativni zahvat. Hirurški postupak je osmišljen za oslobađanje pritiska na mozak, uklanjanje kraniosinostoze i omogućavanje mozgu da pravilno raste. Po potrebi se hirurški zahvat obično izvodi tokom prve godine života. Ali, vreme operacije zavisi od toga kada su šavovi zatvoreni i da li beba ima jedan od genetskih sindroma koji mogu izazvati kraniosinostozu.

Bebama sa vrlo blagom kraniosinostozom možda neće biti potrebna operacija. Kako beba raste i raste kosa, oblik lobanje može postati manje uočljiv. Ponekad se mogu koristiti posebne medicinske kacige da bi se pomoglo da se pravilno oblikovala bebina lobanja.

Svaka beba rođena sa kraniosinostozom je različita, a stanje može varirati od blagog do teškog. Većina beba sa kraniosinostozom je inače zdrava. Međutim, neka deca imaju zastoj u razvoju ili intelektualne teškoće, jer je ili kraniosinostoza sprečila bebin mozak da normalno raste i radi, ili zato što beba ima genetski sindrom koji je izazvao i kraniosinostozu, kao i probleme s tim kako mozak funkcioniše.

Beba sa kraniosinostozom moraće redovno da posećuje lekara kako bi se lekar uverio da se mozak i lobanja pravilno razvijaju. Bebe sa kraniosinostozom često mogu imati koristi od ranih intervencija kako bi im se pomogl kod bilo kakvih zastoja u razvoju ili kod narušenih intelektualnih sposobnosti.

Neka deca sa kraniosinostozom mogu imati problema sa samopoštovanjem jer su zabrinuta zbog izgleda i vidljivih razlika između njih i druge dece. U takvim uslovima grupna podrška roditelja ali i roditeljima može biti korisna za decu i porodice sa decom koja boluju od urođenog oštećenja glave i lica, uključujući i kraniosinostozu.

Vidi još

Kraniosinostoze

Izvori

^ ^а ^б Huang MH, Mouradian WE, Cohen SR, Gruss JS. Huang, M. H.; Mouradian, W. E.; Cohen, S. R.; Gruss, J. S. (1998). „The differential diagnosis of abnormal head shapes: separating craniosynostosis from positional deformities and normal variants”. Cleft Palate Craniofac J. 35 (3): 204—11. PMID 9603553. S2CID 208150942. doi:10.1597/1545-1569_1998_035_0204_tddoah_2.3.co_2. .
^ Lajeunie, E.; Le Merrer, M.; Bonaïti-Pellie, C.; Marchac, D.; Renier, D. (1996). „Genetic study of scaphocephaly”. Am J Med Genet. 62 (3): 282—5. PMID 8882788. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<282::AID-AJMG15>3.0.CO;2-G. .
^ Garza RM, Khosla RK. Nonsyndromic Craniosynostosis. Semin Plast Surg . 26 (2). 2012: 53—63. Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
^ Alderman BW, Fernbach SK, Greene C, Mangione EJ, Ferguson SW. Diagnostic practice and the estimated prevalence of craniosynostosis in Colorado. „Archives of pediatrics &”. Adolescent Medicine. 151 (2): 159—64. 1997. .
^ Maltese G. Evaluation of surgical outcomes in craniosynostosis. University of Gothenburg: INEKO; 2013
^ ^а ^б Kaiser GL. Symptoms and Signs in Pediatric Surgery. Heidelberg: SpringerVerlag Berlin; 2012
^ Boyadjiev, SA (2007). „Genetic analysis of non-syndromic craniosynostosis”. Orthod Craniofac Res. 10 (3): 129—37. PMID 17651129. S2CID 774504. doi:10.1111/j.1601-6343.2007.00393.x. .
^ Furuya, Y.; Edwards, M. S.; Alpers, C. E.; Tress, B. M.; Ousterhout, D. K.; Norman, D. (1984). „Part 1: Comparison of suture anatomy in children and adults”. J Neurosurg. 61 (1): 53—8. PMID 6726411. doi:10.3171/jns.1984.61.1.0053.
^ Cohen MMJ. Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation, and Management. In: Cohen MMJ, MacLean RE. 2 nd ed. New York: Oxford University Press; 2000

Spoljašnje veze

NINDS Overview (језик: енглески)
Sagittal Synostosis (Scaphocephaly) — www.drderderian.com (језик: енглески)

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).

[#1-1] а ^б Huang MH, Mouradian WE, Cohen SR, Gruss JS. Huang, M. H.; Mouradian, W. E.; Cohen, S. R.; Gruss, J. S. (1998). „The differential diagnosis of abnormal head shapes: separating craniosynostosis from positional deformities and normal variants”. Cleft Palate Craniofac J. 35 (3): 204—11. PMID 9603553. S2CID 208150942. doi:10.1597/1545-1569_1998_035_0204_tddoah_2.3.co_2. .

[2] Lajeunie, E.; Le Merrer, M.; Bonaïti-Pellie, C.; Marchac, D.; Renier, D. (1996). „Genetic study of scaphocephaly”. Am J Med Genet. 62 (3): 282—5. PMID 8882788. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<282::AID-AJMG15>3.0.CO;2-G. .

[3] Garza RM, Khosla RK. Nonsyndromic Craniosynostosis. Semin Plast Surg . 26 (2). 2012: 53—63. Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).

[4] Alderman BW, Fernbach SK, Greene C, Mangione EJ, Ferguson SW. Diagnostic practice and the estimated prevalence of craniosynostosis in Colorado. „Archives of pediatrics &”. Adolescent Medicine. 151 (2): 159—64. 1997. .

[5] Maltese G. Evaluation of surgical outcomes in craniosynostosis. University of Gothenburg: INEKO; 2013

[111.-6] а ^б Kaiser GL. Symptoms and Signs in Pediatric Surgery. Heidelberg: SpringerVerlag Berlin; 2012

[7] Boyadjiev, SA (2007). „Genetic analysis of non-syndromic craniosynostosis”. Orthod Craniofac Res. 10 (3): 129—37. PMID 17651129. S2CID 774504. doi:10.1111/j.1601-6343.2007.00393.x. .

[8] Furuya, Y.; Edwards, M. S.; Alpers, C. E.; Tress, B. M.; Ousterhout, D. K.; Norman, D. (1984). „Part 1: Comparison of suture anatomy in children and adults”. J Neurosurg. 61 (1): 53—8. PMID 6726411. doi:10.3171/jns.1984.61.1.0053.

[9] Cohen MMJ. Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation, and Management. In: Cohen MMJ, MacLean RE. 2 nd ed. New York: Oxford University Press; 2000

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]