Отворите главни мени

Атаксија-телеангиектатика

Атаксија-телеангиектазија је ретко обољење које се преноси аутозомно рецесивно. Карактерише се променама на кожи, неуролошким поремећајима, поремећајима имунитета (имунодефицијенција) и раном појавом разних тумора.

Атаксија-телеангиектатика
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалностнеурологија, медицинска генетика
ICD-10G11.3
ICD-9-CM334.8
OMIM208900
DiseasesDB1025
eMedicinederm/691 oph/319
MeSHD001260

Учесталост болести је око 1 оболео на 30 000 рођених.

СимптомиУреди

Прво се појављују неуролошки симптоми, најчешће у узрасту од 2 године старости. Од неуролошких симптома јављају се:

Прогресијом ових симптома пацијенту је кретање све више несигурније и ограниченије, па после неколико година не може смостално да се креће.

Симптоми на кожи се појављују нешто касније, обично око 5. године. Ради се о:

Прво се јављају на конјунктивама ока, потом лицу, ушима, екстремитетима...

Поремећаји имунитета јављају се као поремећаји хуморалног и целуларног имунитета.

  • Услед ослабљеног имунитета јављају се честе инфекције респираторних путева и коже

Појава тумора Најчешћи су:

УзрокУреди

Узрок ове болести је мутација гена на хромозому 11 сегмент q22. Ради се о поремећају у механизму репарације ДНК молекула, тако да се грешке које настају спонтано у процесу репликације ДНК не исправљају, већ се нагомилавају.

Друге болести изване грешкама у репарацији ДНКУреди

ЛитератураУреди

  • Fritsch, Peter (1998). Dermatologie und Venerologie. Berlin, Heidelberg, New York: Springer. ISBN 978-3-540-61169-1. 
 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).