Патауов синдром
Патауов синдром је облик хромозомопатије чији је узрок тризомија хромозома 13. Још се назива и тризомија Д. То је болест чији је узрок нумеричка аберација хромозома, тризомија хромозома 13 који припадају групи Д у кариотипу човјека. Ову тризомију је 1960. године први пут описао Клаус Патау.
| Патауов синдром | |
|---|---|
| Синоними | Трисомија 13, трисомија Д |
 | |
| Хромозом 13 | |
| Изговор | |
| Специјалности | Медицинска генетика |
Попут свих недисјунктивних стања (као што су Даунов синдром и Едвардсов синдром), ризик од појаве овог синдрома у потомству се повећава са мајчиним узрастом током трудноће, при чему је просечна старост 31 година.[1] Просјечна учесталост овог синдрома, према подацима из међународне литературе, је између један на 10.000 и један на 21.700 новорођене дјеце.[2] И више од 90% беба рођених са овим синдромом умре током прве године. Најчешћи узроци смрти су кардиопулмонални застој, урођене болести срца и пнеумонија.
Узроци
уредиДо ове аберације долази сасвим случајно током зачећа, кад се фетус почне развијати. До грешке долази кад се ћелије дијеле и настане једна сувишна копиија хромозома 13. Обољеле особе у соматским ћелијама имају вишак једног хромозома 13, па ћелија умјесто два што је нормално, има три хромозома 13. У малом броју случајева јавља се још једна копија хромозома 13, ту је ријеч о мозаичној тризомији 13. Може се јавити и парцијална тризомија. Такве особе су са блажим симптомима и лакшим облицима болести.
Такође постоје тестови који се у трудноћи врше везани за овај синдром. Неки од тестова су:
- скрининг тест (ради се између десете и четрнаесте недеље трудноће)
- амниоцентеза (анализа амнионске течности тј. плодове воде)
- хориоцентеза (биопсија хорионских чупица)
Клиничка слика
уредиКлиничку слику овог синдрома карактеришу:
- вишеструке аномалије (неправилности) : мозга, очију, срца, бубрега, система за варење;
- расцеп усне, вилица и непца;
- стиснуте шаке, вишак прстију на рукама и ногама;
- животна прогноза је лоша, па већина деце умире у првим месецима живота.
Референце
уреди- ^ „Prevalence and Incidence of Patau syndrome”. Diseases Center-Patau Syndrome. Adviware Pty Ltd. 04. 02. 2008. Приступљено 17. 02. 2008. „mean maternal age for this abnormality is about 31 years”
- ^ About.com > Patau Syndrome (Trisomy 13) Архивирано на сајту Wayback Machine (4. март 2016) From Krissi Danielsson. Updated June 10, 2009
Спољашње везе
уреди| Класификација | |
|---|---|
| Спољашњи ресурси |
- Trisomy 13 at WebMD
- "Trisomy 13 (Patau Syndrome)" SickKids
- Веб-сајт niftytest
- Веб-сајт бео-лаб[мртва веза]
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
