Dehidrataza delta aminolevulinske kiseline

Dehidrataza delta aminolevulinske kiseline je enzim koji je kod ljudi kodiran ALAD genom.[4][5]

ALAD
Protein ALAD PDB 1e51.png ALADwithZinc 1ylv ALADwithLead 1qnv.png
Available structures
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Identifikatori
AlijasiALAD
Spoljašnji IDOMIM: 125270 MGI: 96853 HomoloGene: 16 GeneCards: ALAD
Obrazac RNK izražavanja
PBB GE ALAD 218487 at fs.png

PBB GE ALAD 218489 s at fs.png
More reference expression data
Ortolozi
VrsteČovekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000031
NM_001003945
NM_001317745

NM_001276446
NM_008525

RefSeq (protein)

NP_000022
NP_001003945
NP_001304674

NP_001263375
NP_032551

Location (UCSC)n/aChr 4: 62.51 – 62.52 Mb
PubMed search[2][3]
Wikidata
View/Edit HumanView/Edit Mouse

ALAD enzim se sastoji od 8 identičnih podjedinica i katalizuje kondenzaciju 2 molekula delta-aminolevulinata, čime se formira porfobilinogen (prekurzor hema, citohroma i drugih hemoproteina). ALAD katalizuje drugi korak u porfirinskom i hemnom biosintetičkom putu. Cink je esencijalan za enzimatsku aktivnost. Olovo inhibira ALAD, počevši od krvnih nivoa olova koji su nekad smatrani bezbednim (<10 μg/dL) i postoji negativna korelacija duž opseg od 5 do 95 μg/dL.[6] Inhibicija ALAD-a olovom dovodi do anemije, prvenstveno zbog inhibicije sinteze hema i skraćivanja životnog veka cirkulišućih crvenih krvnih zrnaca, ali i zbog stimulisanja prekomerne produkcije hormona eritropoietina, što dovodi do neadekvatne maturacije crvenih krvnih zrnaca iz njihovih progenitora. Defekat u ALAD strukturnom genu može da dovede do povećane senzitivnosti na trovanje olovom i akutne hepatičke porfirije. Alternativno splajsovane transkriptne varijante koje kodiraju različite izoforme su identifikovane.[7]

Vidi jošУреди

ReferenceУреди

  1. 1,0 1,1 1,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028393 - Ensembl, May 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:”. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  3. ^ „Mouse PubMed Reference:”. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Eiberg H, Mohr J, Nielsen LS (1983). „delta-Aminolevulinatedehydrase: synteny with ABO-AK1-ORM (and assignment to chromosome 9)”. Clin Genet. 23 (2): 150—4. PMID 6839527. doi:10.1111/j.1399-0004.1983.tb01864.x. 
  5. ^ Beaumont C; Foubert C; Grandchamp B; Weil D; Van Cong N'Guyen; Gross MS; Nordmann Y (1984). „Assignment of the human gene for delta aminolevulinate dehydrase to chromosome 9 by somatic cell hybridization and specific enzyme immunoassay”. Ann Hum Genet. 48 (Pt 2): 153—9. PMID 6378062. doi:10.1111/j.1469-1809.1984.tb01010.x. 
  6. ^ Abadin H, Ashizawa A, Stevens YW, Llados F, Diamond G, Sage G, Citra M, Quinones A, Bosch SJ, Swarts SG (2007). Toxicological Profile for Lead (PDF). Atlanta, GA: Agency for Toxic Substances and Disease Registry (US). стр. 22, 30. PMID 24049859. Приступљено 22. 11. 2015. 
  7. ^ „Entrez Gene: ALAD aminolevulinate, delta-, dehydratase”. 

LiteraturaУреди