Неурофиброматоза тип 1
Неурофиброматоза тип 1 (фон Реклингхаузен) је обољење које се наслеђује аутозомно-доминантно и карактерише се појавом лезија на кожи, нервном систему и очима. Неурофиброматоза спада у групу факоматоза или неурокутаних синдрома. У ове синдроме спадају још и:[1]
- неурофиброматоза тип 2 (енгл. Neurofibromatosis type 2 )
- Стурџ-Веберова болест (енгл. Sturge-Weber diseasae)
- Фон Хипел Линдау синдром (енгл. Von Hippel-Lindau disease)
- Туберозна склероза (енгл. Tuberous sclerosis)
Учесталост
уредиПреваленца је око 1:3000. Неурофиброматоза тип 1 се среће свуда широм света и нешто чешће оболевају мушкарци.
Симптоми
уредиЗа неурофиброматозу тип 1 су карактеристичне промене на кожи, нервном систему и очима.
Промене на кожи
уредиНа кожи се запажају промене у виду флека боје беле кафе (cafe-au-lait). Појединачно се ове флеке могу наћи и код здравих особа, али уколико постоји више од 6 онда је то већ знак за ову болест. Такође значајна је и њихова величина, флеке веће од 1,5 cm су већ патолошке. Најчешће су присутне у пазушном пределу.
Промене на нервном систему
уредиПрисутне су лезије на периферном и централном нервно систему.
Карактеристичне промене су неурофиброми, по чему је и болест добила име. Неурофиброми су тумори Шванових ћелија, фибробласта и других глија ћелија (то су помоћне или потпорне ћелије нервног система).
Неурофиброми могу бити кутани (на кожи), супкутани (поткожни) и плексиформи.
Кутани неурофиброми су полулоптастог облика и налазе се непосредно ипод површине коже. Мекане су конзистенције и светлобраон боје. Јављају се у великом броју и понекад читава површина коже може бити прекривена групама оваквих тумора. Велики нурофиброми због своје величине и меканог састава нису полулоптасти већ врећастог облика и висе са површине коже.
Супкутани неурофиброми су чврстог састава и леже дубље у кожи.
Плексиформни неурофиброми инфилтришу околне нерве (и велики нерви су захваћени) и крвне судове.. Изгледају као дебеле плочасте формације услед чега су разни делови тела (нпр. екстремитети) задебљали и деформисани.
Од нервних поремећаја могу се наћи и глиоми оптичког нерва. Понекад се јавља и епилепсија и ментална заосталост.
Промене на очима
уредиКод готово свих оболелих присутне су промене у виду Лишових чворића на ирису ока. То су мали чворови који су распоређени у групама и браон су боје.
Малигни тумори у склопу неурофиброматозе тип 1
уредиОд малигних (злоћудних) тимора могу се јавити епендимоми, малигни глиоми оптичког нерва, Ретинобластоми, феохромоцитоми...
Остали симптоми
уредиМогу се јавити и промене на костима у виду повећања (хипертрофија) екстремитета, сколиоза промене на зглобовима...
Узрок
уредиУзрок је мутација НФ-1 гена на хромозому 17 (Хромозом 17 (човек)). Овај ген је један од највећих гена људског генома (око 100 000 базних парова), тако да је вероватноћа појаве мутације у прилично велика у односу на друге гене. Иначе овај ген регулише ћелијску деобу-митозу, па се његовом мутацијом ћелије убрзано размножавају тј. настаје тумор. Овај ген припада такозваним протоонкогенима. Њиховом мутацијом настају онкогени који узрокују настанак тумора.
Види још
уредиИзвори
уреди- ^ Kunc, Vojtech; Venkatramani, Hari; Sabapathy, S. Raja (2019). „Neurofibromatosis 1 Diagnosed in Mother Only after a Follow-up of Her Daughter”. Indian Journal of Plastic Surgery : Official Publication of the Association of Plastic Surgeons of India. 52 (2): 260. ISSN 0970-0358. PMC 6785427 . PMID 31602150. doi:10.1055/s-0039-1693503.
Литература
уреди- Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer. ISBN 978-3-540-61169-1. Springer Verlag Berlin Heidelberg New York
Спољашње везе
уреди
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |