Рената Лаксова
Рената Лаксова (Брно, 15. јул 1931 — Тусон, 30. новембар 2020) била је америчка педијатријска генетичарка, чехословачког порекла, професор генетике на одељењима за педијатрију и медицинску генетику на Универзитету Висконсин у Медисону главном граду у другој по величини америчкој савезној држави држави Висконсин.[1] Заслужна је за откриће Њу-Лаксовог синдрома, ретког конгениталног поремећај која укључује промене у више органа, са аутозомним рецесивним наслеђивањем.[2][3]
| Рената Лаксова | |
|---|---|
| Лични подаци | |
| Датум рођења | 15. јул 1931. |
| Место рођења | Брно, Чехословачка |
| Датум смрти | 30. новембар 2020. (89 год.) |
| Место смрти | Тусон, САД |
| Пребивалиште | САД |
| Научни рад | |
| Поље | Генетика |
| Институција | Универзитет Висконсин |
| Познат по | Њу-Лаксов синдром |
Живот и каријера
уредиРођена је 15. јул 1931. и образовала се у Брну, у Чехословачкој. Током Другог светског рата преживела је холокауст, а потом и Киндертранспорт, тако да је остатак рата провела у Енглеској. Након рата вратила се у Чехословачку, у којој је завршила медицин у и специјализацију из педијатар. Докторирала је на Универзитета у Брну из области генетских анаомалија 1967. године.[4]
После инвазије СССР на Чехословачку у августу 1968. године, пребегла је по други пут из Чехословачке у Енглеску, где је радила са Лионелом Пенросеом у Кеннеди-Галтон центру за медицинску и заједничку генетику у Лондону, на изучавању менталне ретардацији.
У САД радила је у истраживачком центру за људске сметње у развоју на Универзитету Висконсин у Медисону и Вајсман центру на одељењу за пренаталну дијагнозстику и генетско саветовање.[5][6]
Библиографија
уреди- Dobyns, W. B.; Pagon, R. A.; Armstrong, D.; Curry, C. J.; Greenberg, F.; Grix, A.; Holmes, L. B.; Laxova, R.; Michels, V. V.; Robinow, M. (1989). „Diagnostic criteria for Walker-Warburg syndrome”. American Journal of Medical Genetics. 32 (2): 195—210. PMID 2494887. doi:10.1002/ajmg.1320320213., Pages .
- Therman, E., Laxova, R., Susman, B. (1990). „The critical region of the human Xq”. Human Genetics. 85 (5): 455—461. PMID 2227929. doi:10.1007/BF00194216.
- Lee, S. T.; Nicholls, R. D.; Bundey, S.; Laxova, R.; Musarella, M.; Spritz, R. A. (24. 2. 1994). „Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism, and Prader-Willi syndrome plus albinism”. New England Journal of Medicine. 330 (8): 529—534. PMID 8302318. doi:10.1056/NEJM199402243300803.
Извори
уреди- ^ „Person details: Directory: : University of Wisconsin–Madison”. Wisc.edu. Архивирано из оригинала 13. 07. 2015. г. Приступљено 1. 11. 2017.
- ^ Neu, R. L.; Kajii, T.; Gardner, L. I.; Nagyfy, S. F. (1971). „A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings”. Pediatrics. 47 (3): 610—612. PMID 5547878. S2CID 35328752. doi:10.1542/peds.47.3.610.
- ^ Aslan, Halil; Gul, Ahmet; Polat, Ibrahim; Mutaf, Cihan; Agar, Mehmet; Ceylan, Yavuz (19. 2. 2002). „BMC Pregnancy and Childbirth | Abstract | Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report”. BMC Pregnancy and Childbirth. Biomedcentral.com. 2 (1): 1. PMC 88995
. PMID 11895570. doi:10.1186/1471-2393-2-1 .
- ^ „Genetika isoamylas : Studie nového lidského polymorfismu (Book, 1967)”. [WorldCat.org]. 22. 2. 1999. Приступљено 1. 11. 2017.
- ^ Oral History Program interview with Renata Lexova, 2004. Worldcat.org. OCLC 228111597. Приступљено 1. 11. 2017.
- ^ [Oral history program interview with Renata Laxova, 2008] (Audiobook on CD, 2008). [WorldCat.org]. 22. 2. 1999. OCLC 439083377. Приступљено 1. 11. 2017.
