Renata Laksova
Renata Laksova (Brno, 15. jul 1931 — Tuson, 30. novembar 2020) bila je američka pedijatrijska genetičarka, čehoslovačkog porekla, profesor genetike na odeljenjima za pedijatriju i medicinsku genetiku na Univerzitetu Viskonsin u Medisonu glavnom gradu u drugoj po veličini američkoj saveznoj državi državi Viskonsin.[1] Zaslužna je za otkriće Nju-Laksovog sindroma, retkog kongenitalnog poremećaj koja uključuje promene u više organa, sa autozomnim recesivnim nasleđivanjem.[2][3]
| Renata Laksova | |
|---|---|
| Lični podaci | |
| Datum rođenja | 15. jul 1931. |
| Mesto rođenja | Brno, Čehoslovačka |
| Datum smrti | 30. novembar 2020. (89 god.) |
| Mesto smrti | Tuson, SAD |
| Prebivalište | SAD |
| Naučni rad | |
| Polje | Genetika |
| Institucija | Univerzitet Viskonsin |
| Poznat po | Nju-Laksov sindrom |
Život i karijera
urediRođena je 15. jul 1931. i obrazovala se u Brnu, u Čehoslovačkoj. Tokom Drugog svetskog rata preživela je holokaust, a potom i Kindertransport, tako da je ostatak rata provela u Engleskoj. Nakon rata vratila se u Čehoslovačku, u kojoj je završila medicin u i specijalizaciju iz pedijatar. Doktorirala je na Univerziteta u Brnu iz oblasti genetskih anaomalija 1967. godine.[4]
Posle invazije SSSR na Čehoslovačku u avgustu 1968. godine, prebegla je po drugi put iz Čehoslovačke u Englesku, gde je radila sa Lionelom Penroseom u Kennedi-Galton centru za medicinsku i zajedničku genetiku u Londonu, na izučavanju mentalne retardaciji.
U SAD radila je u istraživačkom centru za ljudske smetnje u razvoju na Univerzitetu Viskonsin u Medisonu i Vajsman centru na odeljenju za prenatalnu dijagnozstiku i genetsko savetovanje.[5][6]
Bibliografija
uredi- Dobyns, W. B.; Pagon, R. A.; Armstrong, D.; Curry, C. J.; Greenberg, F.; Grix, A.; Holmes, L. B.; Laxova, R.; Michels, V. V.; Robinow, M. (1989). „Diagnostic criteria for Walker-Warburg syndrome”. American Journal of Medical Genetics. 32 (2): 195—210. PMID 2494887. doi:10.1002/ajmg.1320320213., Pages .
- Therman, E., Laxova, R., Susman, B. (1990). „The critical region of the human Xq”. Human Genetics. 85 (5): 455—461. PMID 2227929. doi:10.1007/BF00194216.
- Lee, S. T.; Nicholls, R. D.; Bundey, S.; Laxova, R.; Musarella, M.; Spritz, R. A. (24. 2. 1994). „Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism, and Prader-Willi syndrome plus albinism”. New England Journal of Medicine. 330 (8): 529—534. PMID 8302318. doi:10.1056/NEJM199402243300803.
Izvori
uredi- ^ „Person details: Directory: : University of Wisconsin–Madison”. Wisc.edu. Arhivirano iz originala 13. 07. 2015. g. Pristupljeno 1. 11. 2017.
- ^ Neu, R. L.; Kajii, T.; Gardner, L. I.; Nagyfy, S. F. (1971). „A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings”. Pediatrics. 47 (3): 610—612. PMID 5547878. S2CID 35328752. doi:10.1542/peds.47.3.610.
- ^ Aslan, Halil; Gul, Ahmet; Polat, Ibrahim; Mutaf, Cihan; Agar, Mehmet; Ceylan, Yavuz (19. 2. 2002). „BMC Pregnancy and Childbirth | Abstract | Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report”. BMC Pregnancy and Childbirth. Biomedcentral.com. 2 (1): 1. PMC 88995
. PMID 11895570. doi:10.1186/1471-2393-2-1 .
- ^ „Genetika isoamylas : Studie nového lidského polymorfismu (Book, 1967)”. [WorldCat.org]. 22. 2. 1999. Pristupljeno 1. 11. 2017.
- ^ Oral History Program interview with Renata Lexova, 2004. Worldcat.org. OCLC 228111597. Pristupljeno 1. 11. 2017.
- ^ [Oral history program interview with Renata Laxova, 2008] (Audiobook on CD, 2008). [WorldCat.org]. 22. 2. 1999. OCLC 439083377. Pristupljeno 1. 11. 2017.
