Википедија

Акантоцитоза

Акантоцитоза је болест из групе хемолитицких анемија које настају због стеченог поремећаја на мембрани еритроцита. Поремећај се карактерише еритроцитима необичног облика, са многобројним бодљама. Настаје у тешким болестима јетре. Клиничком сликом доминира, жутица због тешког обољења јетре, умерена до тешка анемија, повећање слезине, поремећаји мождане функције. Лечење трансфузијама није од велике користи јер се и тако унети еритроцити мењају. Одстрањење слезене спречава прерано разарање еритроцита, али је тај захват високо ризичан у болесника са тешком јетреном болешцу.[1]

Акантоцитоза
Бизарни облици еритроцита у акантоцитози

Етиопатогенеза

уреди

Акантоцитоза настаје на основу једног од следећа два механизма:[2]

Абеталипопротеинемија
Такође погледајте: Абеталипопротеинемија

Алтерацијом мембранских липида који се јављају код абеталипопротеинемије и дисфункције јетре. Абеталипопротеинемија је ретко аутозомно рецесивно обољење; које карактерише одсутност липопротеина који садржи аполипопротеин Б, и полседично потпуна одсутност липопротеина ниске густоће и ниска концентрације укупног холестерола у плазми.

Основни биохемијски дефект лежи у абнормалној синтези или секрецији липопротеина који садрже аполипопротеин Б па хетерозиготи немају клиничке или метаболичке абнормалности, али могу имати ниске ведности липопротеина ниске густоће. Код абеталипопротеинемије постоји недостатак липида и витамина Е који узрокују абнормалну морфологију РБЦ.

Неуроакантоцитоза
Такође погледајте: Неуроакантоцитоза

Измена структурних протеина мембране која се јавља у неуроакантоцитози и МцЛеодовом синдрому.

Због дисфункцији јетре, аполипопротеин А-II, иначе дефицијентни липопротеин, акумулира се у плазми, узрокујући повећани ниво холестерола у еритроцитима. Ово узрокује абнормалност мембране еритроцита што доводи до ремоделовања у слезини и формирања акантоцита.[3][4][5][6]

Диференцијална дијагноза

уреди

Акантоцитоза се може видети у:

  • акутној или хроничној анемији,
  • хепатитису А, Б и C,
  • хепатореналном синдрому,
  • хипопитутаризму, малабсорпцијским синдромима и
  • неухрањености.[7]

Акантоцитоза је секундарно обољење због неухрањености, као што је нервоза анорексије и цистична фиброза, недостатак исхране.[2]

Акантоцитне ћелије могу се наћи код хипотироидизма, после спленектомије и код мијелодисплазије.[2]

Акантоцотозу треба разликовати од ехиноцита, који се такође зову „бурр-ћелије", које иако су крениране различито имају промене у редовним интервалима на ћелијској мембрани.[2] Бурр-ћелије се обично се јављају у уремији, али се могу видети и у многим другим стањима укључујући благу хемолизу код:

  • хипомагнезијемије и хипофосфатемије,
  • хемолитичке анемије код дугих поремећаја и
  • недостатка пируват киназе.[7]

Бурр-ћелије се такође могу појавити ин витро због повишеног пХ, складиштења крви, смањења АТП-а, акумулације калцијума и контакта са стаклом.[7]

Акцантоците такође треба разликовати од кератоцита, такође познатих као "ћелије рога" које имају неколико веома великих протуберанци.[2]

Терапија

уреди

Лечење поремећаја изазваних акантоцитозом зависи од основног узрока и стања болести, па се тако:

  • Терапија абеталипопротеинемије обухвата дијету уз ограничавање уноса масних киселина дугих ланаца, и разуман унос триглицерида средњег ланца.
  • Суплементација витаминима А, D, Е, растворљивим у липидима користе у великим дозама, јер суплементација витамина Е може стабилизовати неуромускуларне и ретиналне абнормалности.
  • Понекад је неопходно лечење допуњавати препаратима гвожђа и фолата.
  • За лечење прогресивне неуролошке болести, препоручују се физикална терапија
  • Типична терапија озбиљне болести јетре укључује пажљиву регулацију уноса течности, корекцију метаболичких поремећаја, лечење хипогликемије и пажљив избор хране.
  • Енцефалопатија захтева смањење производње амонијака.
  • Појава интензивног крварење може захтевати хируршку интервенцију. 
  • Код појединих болесника можда ће бити неопходна друготрајна терапија која одговара основној болести.
  • Спленектомија смањује хемолизу; међутим, она треба да буде резервисана само за пацијенте код којих се ризици операције абдомена сматрају прихватљивим.
  • Хируршки ризици су високи код тешких хепатоцелуларних болести, са порталном хипертензијом и коагулопатијама.
  • У индуковању хемолитичке анемије код тешке болести јетре, различити агенси за смањење липида су тестирани без успеха.
  • Заменска терапија хормонима се примјењује како је назначено код ендокриних поремећаја.

Види још

уреди

Извори

уреди
  1. ^ Сиегл C, Хаммингер П, Јанк Х, Ахтинг У, Бадер Б, Данек А, ет ал. Алтератионс оф ред целл мембране пропертиес ин ннеуроацантхоцyтосис. ПЛоС Оне. 2013 Оцт 3. 8(10):е76715.
  2. ^ а б в г д Хоффман, Р; Бенз, ЕЈ; Силберстеин, ЛЕ; Хеслоп, Х; Wеитз Ј; Анастаси, Ј. (2012). Хематологy: Басиц Принциплес анд Працтице (6тх ед.). Елсевиер. ISBN 978-1-4377-2928-3.
  3. ^ Sandsmark, D. K.; Sheth, K. N. (1964). „Management of increased intracranial pressure”. Neurology. 16 (2): 272. PMID 24390802. doi:10.1007/s11940-013-0272-3. .
  4. ^ Levine, I. M.; Estes, J. W.; Looney, J. M. (1968). „Hereditary neurological disease with acanthocytosis. A new syndrome”. Archives of Neurology. 19 (4): 403—409. PMID 5677189. doi:10.1001/archneur.1968.00480040069007. .
  5. ^ E. M. R. Critchley, D. B. Clark, A. Wikler: An adult Form of Acanthocytosis. Transactions of the American Neurologica Association. . 92. 1967: 132—137.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  6. ^ Critchley, E. M.; Nicholson, J. T.; Betts, J. J.; Weatherall, D. J. (1970). „Acanthocytosis, normolipoproteinaemia and multiple tics”. Postgraduate Medical Journal. 46 (542): 698—701. PMC 2467126  . PMID 5492702. doi:10.1136/pgmj.46.542.698. .
  7. ^ а б в de Alarcon PA (30. 11. 2011). „Acanthocytosis”. 

Literatura

уреди
  • Siegl C, Hamminger P, Jank H, Ahting U, Bader B, Danek A,; et al. (2011 Sep-Oct). „Alterations of red cell membrane properties in nneuroacanthocytosis. PLoS One. 2013 Oct 3. 8(10):e76715.
  • Nasr MB, Symeonidis C, Mikropoulos DG, Kozeis N, Tsinopoulos I, Dimitrakos SA, et al. Disc swelling in abetalipoproteinemia: a novel feature of Bassen-Kornzweig syndrome”. Eur J Ophthalmol. 21 (5): 674—6.  line feed character у |title= на позицији 107 (помоћ); Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  • Jung HH, Danek A, Walker RH. Neuroacanthocytosis syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2011 Oct 25. 6:68. [Medline]. [Full Text].
  • Adjobo-Hermans MJ, Cluitmans JC, Bosman GJ. Neuroacanthocytosis: Observations, Theories and Perspectives on the Origin and Significance of Acanthocytes. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015. 5:328.
  • Alexopoulou A, Vasilieva L, Kanellopoulou T, Pouriki S, Soultati A, Dourakis SP (април 2014). „Presence of spur cells as a highly predictive factor of mortality in patients with cirrhosis”. J Gastroenterol Hepatol. 29 (4): 830—4. 
  • Wimer BM, Marsh WL, Taswell HF, Galey WR (јун 1977). „Haematological changes associated with the McLeod phenotype of the Kell blood group system”. British Journal of Haematology. 36 (2): 219—24. 
  • Bertelson CJ, Pogo AO, Chaudhuri A, Marsh WL, Redman CM, Banerjee D,; et al. (мај 1988). „Localization of the McLeod locus (XK) within Xp21 by deletion analysis”. Am J Hum Genet. 42 (5): 703—11. 
  • Shiokawa N, Nakamura M, Sameshima M, Deguchi A, Hayashi T, Sasaki N, et al. Chorein, the protein responsible for chorea-acanthocytosis, interacts with ß-adducin and ß-actin. Biochem Biophys Res Commun. 2013 Oct 12.
  • Pappas SS, Bonifacino J, Danek A, et al. Eighth International Chorea-Acanthocytosis Symposium: Summary of Workshop Discussion and Action Points. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2017. 7:428.
  • Young SG, Bertics SJ, Curtiss LK, Dubois BW, Witztum JL. Genetic analysis of a kindred with familial hypobetalipoproteinemia. Evidence for two separate gene defects: one associated with an abnormal apolipoprotein B species, apolipoprotein B-37; and a second associated with low plasma concentrations of apolipoprotein B-100. J Clin Invest. 79  (6):  1842-51
  • Lupo F, Tibaldi E, Matte A, et al. A new molecular link between defective autophagy and erythroid abnormalities in chorea-acanthocytosis. Blood. 128  (25):  2976–87
  • Shah JR, Patkar DP, Kamat RN (фебруар 2013). „A case of McLeod phenotype of neuroacanthocytosis brain MR features and literature review”. Neuroradiol J. 26 (1): 21—6. 
  • Bassen FA; Kornzweig AL (април 1950). „Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa”. Blood. 5 (4): 381—87. 
  • Branch DR, Gaidulis L, Lazar GS (април 1986). „Human granulocytes lack red cell Kx antigen”. British Journal of Haematology. 62 (4): 747—55. 
  • Smith KM, Spindler MA. Uncommon applications of deep brain stimulation in hyperkinetic movement disorders. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015. 5:278. [

Spoljašnje veze

уреди
  • Acanthocyte: Presented by the University of Virginia (језик: енглески)
  • Acanthocytes на US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH) (језик: енглески)


 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Akantocitoza&oldid=27881479”