Википедија

Akantocitoza

Akantocitoza je bolest iz grupe hemolitickih anemija koje nastaju zbog stečenog poremećaja na membrani eritrocita. Poremećaj se karakteriše eritrocitima neobičnog oblika, sa mnogobrojnim bodljama. Nastaje u teškim bolestima jetre. Kliničkom slikom dominira, žutica zbog teškog oboljenja jetre, umerena do teška anemija, povećanje slezinе, poremećaji moždane funkcije. Lečenje transfuzijama nije od velike koristi jer se i tako uneti eritrociti menjaju. Odstranjenje slezene sprečava prerano razaranje eritrocita, ali je taj zahvat visoko rizičan u bolesnika sa teškom jetrenom bolešcu.[1]

Akantocitoza
Bizarni oblici eritrocita u akantocitozi

Etiopatogeneza

uredi

Akantocitoza nastaje na osnovu jednog od sledeća dva mehanizma:[2]

Abetalipoproteinemija
Takođe pogledajte: Abetalipoproteinemija

Alteracijom membranskih lipida koji se javljaju kod abetalipoproteinemije i disfunkcije jetre. Abetalipoproteinemija je retko autozomno recesivno oboljenje; koje karakteriše odsutnost lipoproteina koji sadrži apolipoprotein B, i polsedično potpuna odsutnost lipoproteina niske gustoće i niska koncentracije ukupnog holesterola u plazmi.

Osnovni biohemijski defekt leži u abnormalnoj sintezi ili sekreciji lipoproteina koji sadrže apolipoprotein B pa heterozigoti nemaju kliničke ili metaboličke abnormalnosti, ali mogu imati niske vednosti lipoproteina niske gustoće. Kod abetalipoproteinemije postoji nedostatak lipida i vitamina E koji uzrokuju abnormalnu morfologiju RBC.

Neuroakantocitoza
Takođe pogledajte: Neuroakantocitoza

Izmena strukturnih proteina membrane koja se javlja u neuroakantocitozi i McLeodovom sindromu.

Zbog disfunkciji jetre, apolipoprotein A-II, inače deficijentni lipoprotein, akumulira se u plazmi, uzrokujući povećani nivo holesterola u eritrocitima. Ovo uzrokuje abnormalnost membrane eritrocita što dovodi do remodelovanja u slezini i formiranja akantocita.[3][4][5][6]

Diferencijalna dijagnoza

uredi

Akantocitoza se može videti u:

  • akutnoj ili hroničnoj anemiji,
  • hepatitisu A, B i C,
  • hepatorenalnom sindromu,
  • hipopitutarizmu, malabsorpcijskim sindromima i
  • neuhranjenosti.[7]

Akantocitoza je sekundarno oboljenje zbog neuhranjenosti, kao što je nervoza anoreksije i cistična fibroza, nedostatak ishrane.[2]

Akantocitne ćelije mogu se naći kod hipotiroidizma, posle splenektomije i kod mijelodisplazije.[2]

Akantocotozu treba razlikovati od ehinocita, koji se takođe zovu „burr-ćelije", koje iako su krenirane različito imaju promene u redovnim intervalima na ćelijskoj membrani.[2] Burr-ćelije se obično se javljaju u uremiji, ali se mogu videti i u mnogim drugim stanjima uključujući blagu hemolizu kod:

  • hipomagnezijemije i hipofosfatemije,
  • hemolitičke anemije kod dugih poremećaja i
  • nedostatka piruvat kinaze.[7]

Burr-ćelije se takođe mogu pojaviti in vitro zbog povišenog pH, skladištenja krvi, smanjenja ATP-a, akumulacije kalcijuma i kontakta sa staklom.[7]

Akcantocite takođe treba razlikovati od keratocita, takođe poznatih kao "ćelije roga" koje imaju nekoliko veoma velikih protuberanci.[2]

Terapija

uredi

Lečenje poremećaja izazvanih akantocitozom zavisi od osnovnog uzroka i stanja bolesti, pa se tako:

  • Terapija abetalipoproteinemije obuhvata dijetu uz ograničavanje unosa masnih kiselina dugih lanaca, i razuman unos triglicerida srednjeg lanca.
  • Suplementacija vitaminima A, D, E, rastvorljivim u lipidima koriste u velikim dozama, jer suplementacija vitamina E može stabilizovati neuromuskularne i retinalne abnormalnosti.
  • Ponekad je neophodno lečenje dopunjavati preparatima gvožđa i folata.
  • Za lečenje progresivne neurološke bolesti, preporučuju se fizikalna terapija
  • Tipična terapija ozbiljne bolesti jetre uključuje pažljivu regulaciju unosa tečnosti, korekciju metaboličkih poremećaja, lečenje hipoglikemije i pažljiv izbor hrane.
  • Encefalopatija zahteva smanjenje proizvodnje amonijaka.
  • Pojava intenzivnog krvarenje može zahtevati hiruršku intervenciju. 
  • Kod pojedinih bolesnika možda će biti neophodna drugotrajna terapija koja odgovara osnovnoj bolesti.
  • Splenektomija smanjuje hemolizu; međutim, ona treba da bude rezervisana samo za pacijente kod kojih se rizici operacije abdomena smatraju prihvatljivim.
  • Hirurški rizici su visoki kod teških hepatocelularnih bolesti, sa portalnom hipertenzijom i koagulopatijama.
  • U indukovanju hemolitičke anemije kod teške bolesti jetre, različiti agensi za smanjenje lipida su testirani bez uspeha.
  • Zamenska terapija hormonima se primjenjuje kako je naznačeno kod endokrinih poremećaja.

Vidi još

uredi

Izvori

uredi
  1. ^ Siegl C, Hamminger P, Jank H, Ahting U, Bader B, Danek A, et al. Alterations of red cell membrane properties in nneuroacanthocytosis. PLoS One. 2013 Oct 3. 8(10):e76715.
  2. ^ а б в г д Hoffman, R; Benz, EJ; Silberstein, LE; Heslop, H; Weitz J; Anastasi, J. (2012). Hematology: Basic Principles and Practice (6th ed.). Elsevier. ISBN 978-1-4377-2928-3.
  3. ^ Sandsmark, D. K.; Sheth, K. N. (1964). „Management of increased intracranial pressure”. Neurology. 16 (2): 272. PMID 24390802. doi:10.1007/s11940-013-0272-3. .
  4. ^ Levine, I. M.; Estes, J. W.; Looney, J. M. (1968). „Hereditary neurological disease with acanthocytosis. A new syndrome”. Archives of Neurology. 19 (4): 403—409. PMID 5677189. doi:10.1001/archneur.1968.00480040069007. .
  5. ^ Critchley, E. M.; Clark, D. B.; Wikler, A. (1967). „An adult form of acanthocytosis”. Transactions of the American Neurologica Association. 92: 132—137. PMID 4255726. 
  6. ^ Critchley, E. M.; Nicholson, J. T.; Betts, J. J.; Weatherall, D. J. (1970). „Acanthocytosis, normolipoproteinaemia and multiple tics”. Postgraduate Medical Journal. 46 (542): 698—701. PMC 2467126  . PMID 5492702. doi:10.1136/pgmj.46.542.698. .
  7. ^ а б в de Alarcon PA (30. 11. 2011). „Acanthocytosis”. 

Literatura

uredi
  • Siegl C, Hamminger P, Jank H, Ahting U, Bader B, Danek A; et al. (октобар 2013). „Alterations of red cell membrane properties in nneuroacanthocytosis”. PLoS One. 8 (10): e76715. 
  • Nasr, M. B.; Symeonidis, C; Mikropoulos, D. G.; Kozeis, N; Tsinopoulos I, Dimitrakos SA; et al. (2011 Sep-Oct). „Disc swelling in abetalipoproteinemia: a novel feature of Bassen-Kornzweig syndrome”. Eur J Ophthalmol. 21 (5): 674—6. PMID 21484752. doi:10.5301/EJO.2011.6519.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  • Jung, H. H.; Danek, A.; Walker, R. H. (октобар 2011). „Neuroacanthocytosis syndromes”. Orphanet J Rare Dis. 6: 68. 
  • Adjobo-Hermans MJ, Cluitmans JC, Bosman GJ. Neuroacanthocytosis: Observations, Theories and Perspectives on the Origin and Significance of Acanthocytes. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015. 5:328.
  • Alexopoulou A, Vasilieva L, Kanellopoulou T, Pouriki S, Soultati A, Dourakis SP (април 2014). „Presence of spur cells as a highly predictive factor of mortality in patients with cirrhosis”. J Gastroenterol Hepatol. 29 (4): 830—4. 
  • Wimer, B. M.; Marsh WL; Taswell, H. F.; Galey, W. R. (јун 1977). „Haematological changes associated with the McLeod phenotype of the Kell blood group system”. British Journal of Haematology. 36 (2): 219—24. 
  • Bertelson, C. J.; Pogo AO; Chaudhuri, A; Marsh, W. L.; Redman CM, Banerjee D; et al. (мај 1988). „Localization of the McLeod locus (XK) within Xp21 by deletion analysis”. Am J Hum Genet. 42 (5): 703—11. 
  • Shiokawa N, Nakamura M, Sameshima M, Deguchi A, Hayashi T, Sasaki N, et al. Chorein, the protein responsible for chorea-acanthocytosis, interacts with ß-adducin and ß-actin. Biochem Biophys Res Commun. 2013 Oct 12.
  • Pappas SS, Bonifacino J, Danek A, et al. Eighth International Chorea-Acanthocytosis Symposium: Summary of Workshop Discussion and Action Points. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2017. 7:428.
  • Young, S. G.; Bertics, S. J.; Curtiss, L. K.; Dubois, B. W.; Witztum, J. L. (јун 1987). „Genetic analysis of a kindred with familial hypobetalipoproteinemia. Evidence for two separate gene defects: One associated with an abnormal apolipoprotein B species, apolipoprotein B-37; and a second associated with low plasma concentrations of apolipoprotein B-100”. J Clin Invest. 79 (6): 1842—51. PMC 424528  . PMID 3473077. doi:10.1172/JCI113026. 
  • Lupo, F.; Tibaldi, E.; Matte, A.; et al. (децембар 2016). „A new molecular link between defective autophagy and erythroid abnormalities in chorea-acanthocytosis”. Blood. 128 (25): 2976—87. 
  • Shah, J. R.; Patkar, D. P.; Kamat, R. N. (фебруар 2013). „A case of McLeod phenotype of neuroacanthocytosis brain MR features and literature review”. Neuroradiol J. 26 (1): 21—6. 
  • Bassen, F. A.; Kornzweig, A. L. (април 1950). „Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa”. Blood. 5 (4): 381—87. 
  • Branch, D. R.; Gaidulis, L.; Lazar, G. S. (април 1986). „Human granulocytes lack red cell Kx antigen”. British Journal of Haematology. 62 (4): 747—55. 
  • Smith KM, Spindler MA. Uncommon applications of deep brain stimulation in hyperkinetic movement disorders. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2015. 5:278. [

Spoljašnje veze

uredi
  • Acanthocyte: Presented by the University of Virginia (језик: енглески)
  • Acanthocytes на US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH) (језик: енглески)


 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Akantocitoza&oldid=28466612”