Википедија

Бругада синдром

Бругада синдром је генетски поремећај који се наслеђује аутосомно доминантно са варијабилном експресијом. Описан је с краја 20. века, као нови клинички ентитет, који се карактерише типичним променама на ЕКГ-у (блоком десне гране и перзистентном елевацијом СТ сегемента у десним прекордијалним одводима (V1-V3)).[1][2]

Бругада синдром
СинонимиСудден унеxплаинед ноцтурнал деатх сyндроме, бангунгут, поккури деатх сyндроме
Перзистентна елевација СТ сегемента у десним прекордијалним одводима (В1-В3) ЕКГ у Бругада синдрому
Специјалностикардиологија
Симптомисинкопа, изненадна срчана смрт
Дијагностички методЕлектрокардиограм, генетски тестови
Слична обољења>
Фреквенција5 на 10.000
Смртност1,34 на 100.000 изненадне смрти

Најчешће клиничке манифестације су животно угрожавајуће аритмије, честа вентрикуларна фибрилација или полиморфна вентрикуларна тахикардија, палпитације, фибрилациа преткомора, синкопа или изненадни срчани арест.

Многи фактори могу изазвати појаву типичног ЕКГ налаза; висока температура, блокатори натријумових канала, лекови и одређена клиничка стања. Дијагноза се обично поставља након клинички значајног догађаја у коме је пацијент са типичним ЕКГ налазом, на којем се мора показати БрП типа 1, спонтано или након индукције блокаторима натријумових канала. По постављању дијагнозе свакоме пацијенту треба се проценити ризик од развоја малигних вентрикуларних аритмија и нагле срчане смрти.[3]

Терапија избора за превенцију напрасне срчане смрти је уградња имплатабилног кардиовертер дефибрилатора код болесника који су имали вентрикуларну тахикардију или вентрикуларну фибрилацију и код оних којима се електрофизиолошким испитивањем индукују малигни вентрикуларни поремећаји ритма.

Епидемиологија уреди

Морбидитет/морталитет

Инциденција болести је око 5 на 10.000 становника и, водећи је узрок смрти мушкараца млађих од 50 година у регионима света где је наследни синдром јавља ендемично.[4]

Инциденција изненадне смрти у општој популацији (у доби од 7 до 64 године) је 1,34 на 100.000 особа годишње. Од ове бројке њих 20% не показују структурне абнормалности у срцу.[1]

Полне разлике

Епизоде вентрикуларне фибрилације чешће се јављају код мушкараца, и они имају 5,5 пута већи ризик од изненадне смрти него жене.

Расне разлике

Преваленција Бругада синдрома већа је у Азији него у Европи и Сједињеним Америчким Државама. Бругада синдром типа 1 чешћи је у Азији (0% –0,36%) и Европи (0% –0,25%) него у Сједињеним Америчким Државама (0,03%). Тип 2 и тип 3 заступљенији су у Азији (0,12% –2,23%) него у Европи (0,0% –0,6%) или Сједињеним Америчким Државама (0,02%).

Старосне разлике

Преваленција типа 1 код деце износи 0,005%, што је много ниже него код одрасле популације.

Од укупне неочекиване изненадне смрти, смртност код младиих од Бругада синдрома је између 4 и 12%.

Етиопатогенеза уреди

 
Карактеристике ЕКГ у Бругада синдрому

Бругада синдром се наслеђује аутосомно доминантно, са непотпуном пенетрацијом у захваћеним породицама. У основи његовог настанка је отприлике више од 250 патолошких варијација у 18 различитих гена који кодирају за натријумове, калијумове и калцијумове канале и протеине повезане са тим каналима.[5][6]

Прва откривена мутација била је мутација СЦН5А гена који кодира за натријумове волтажне канале у срцу. I поред великог броја досад откривених мутација, само је код отприлике 35% болесника утврђен генетски узрок. У 30% откривена је као водећа откривена мутација СЦН5А гена (која доводи до поремећаја функције натријумових канала.[1] ), а за све остале гене утврђено је да се јављају у 5% случајева.[7][8][9]

Гени повезани с Бругада синдромом
Протеин Наслеђивање Локус Ген
Натријумов канал Аутосомно доминантно

3п21-п24

3п22.3

19q13.1

11q24.1

11q23.3

3п22.2

СЦН5А

ГПД1-L

СЦН1Б

СЦН3Б

СЦН2Б

СЦН10А

Са натријумовим каналом повезани Аутосомно доминантно

17п13.1

3п14.3

12п11.21

РАНГРФ

СЛМАП

ПКП2

Калијумов канал Аутосомно доминантно
X-везано

12п12.1

11q13-q14

12п12.1

15q24.1

1п13.2

Xq22.3

АБЦЦ9

КЦНЕ3

КЦЊ8

ХЦН4

КЦНД3

КЦНЕ5

Калцијумов канал Аутосомно доминантно

2п13.3

10п12.33

7q21-q22

19q13.33

ЦАЦНА1Ц

ЦАЦНБ2Б

ЦАЦНА2Д1

ТРПМ

Дијагноза уреди

Електрофизиолошки налаз уреди

 
Суседни региони срчаног ткива са различитим рефракторним периодима могу довести до нормалне деполаризације таласа, што резултује поновљањем аритмија

Вентрикуларне аритмије могу настати као последица хетерогености рефракторних периода у миоцитима десне коморе. Та хетерогеност настаје због истовременог постојања нормалних и абнормалних натријумових канала у истом ткиву и друкчијег ефеката струје натријума на три слоја срца (ендокард, миокард и епикард).[10]

У миоцитима са абнормалним натријумовим каналима иницијална деполаризација у фази 0 акцијског потенцијала може бити смањена, а учинак струје може бити значајнији него у миоцитима са нормалним каналима. То резултује слабијом иницијалном деполаризацијом и смањеном активацијом калцијијумових канала који одржавају стање деполаризације током фазе 2 акцијског потенцијала због чега она може бити значајно скраћена.[11]

Ћелије с абнормалним натријумовим каналима и последично смањеном функцијом не могу довести до ширења акцијског потенцијала због чега настаје локализовани блок спровођења. Међутим због скраћења фазе 2, те исте ћелије имају краћи рефракторни период и опорављају ексцитабилност раније од осталих нормалних ћелија у околини. Истовремено постојање локализованог блока провођења и скраћења рефракторног периода омогућује настанак локализованог кружног ритма фазе 2. Последица тога је настанак преурањених вентрикуларних контракција које могу узроковати настанак вентрикуларних аритмија. Ове промене најизраженије су у епикардијалним ћелијама које су окружене миоцитима хетерогених рефракторних периода, поготово у епикарду десне коморе[12][13]

ЕКГ налаз

С обзиром на ЕКГ налаз, описана су три карактеристична обрасца.

  • Тип 1 — са елевацијом СТ сегмента > 2 мм у два или више десна прекордијална одвода (В1 – В3) уз негативне Т таласе.
  • Тип 2 — са елевацијом СТ сегмента > 2 мм у десним прекордијалним одводима уз позитивне или бифазне Т таласе.
  • Тип 3 — као један од претходна два обрасца у којем је елевација СТ сегмента < 1 мм
  •  
    Тип 1 ЕКГ у Бругада синдрому
  •  
    Тyпе 2 ЕКГ у Бругада синдрому

Клиничка слика уреди

Већина пацијената је асимптоматска, а први симптом је најчешће синкопа. Као и код синдрома продућеног QТ интервала и у овом синдрому постоји велики ризик од настанка изненадне срчане смрти.[14][15]

Око 20% болесника развије суправентрикуларне аритмије, најчешће фибрилацију преткомора која може бити први симптом.[16][17] Изненадни срчани застој такођер може бити један од првих симптома у до једне трећине болесника. Аритмије се догађају у средњој животној доби, чешће ноћу него дању и чешће у сну него у будном стању.[18] Најчешће долази до вентрикуларне фибрилације или полиморфне вентрикуларне тахикардије. Према досадашњим студијама срчани застој се не догађа за време физичке активности или напора.[19] Чести су поремећаји дисања током спавања у Бругада синдрому, поготово код болесника који поседују критеријуме за високи ризик од развоја вентрикуларних аритмија и нагле срчане смрти. Може се јавити и апнеја и хипопнеја у сну.[20]

Терапија уреди

 
Уградња ИЦД је терапија избора у циљу примарне и секундарне превенције малигних вентрикуалрних поремећаја ритма.

Терапија избора код болесника са синдромом Бругада је уградња имплатабилног кардиовертер дефибрилатор (енгл. имплантабле цардиовертер дефибрилатор – ИЦД) у циљу примарне и секундарне превенције малигних вентрикуалрних поремећаја ритма.[21]

Болесници који су на терапији амиодароном и бета блокатором имају мањи морталитет (26%) него они без терапије (31%), а болесници којима је уграђен ИЦД углавном су преживели.[22]

Генска терапија је терапија будућности за болеснике са синдромом Бругада, као и других електричних болести срца као што су Лонг QТ синдром, Схорт QТ синдром, Схорт-Цоуплед вариант Торсадес де Поинтес, Андерсон-Таwил-ов синдром итд.[23]

Галерија уреди

Види још уреди

Извори уреди

  1. ^ а б в Бругада Р, Цампузано О, Сарqуелла-Бругада Г, Бругада Ј, Бругада П. Бругада Сyндроме. Метходист ДеБакеy Цардиовасцулар Јоурнал. 2014;10(1):25-28.
  2. ^ Кужевска-Манева, К., Кацарска, Р., Гјуркова-Ангеловска, Б., & Георгиев, А. [2016]. Бругада синдром - приказ случаја. Санамед, 11(1), 53-56.
  3. ^ АскМаyоЕxперт. Бругада сyндроме. Маyо Цлиниц; 2019.
  4. ^ C. Антзелевитцх, П. Бругада, Ј. Бругада, Р. Бругада, W. Схимизу, I. Гуссак, анд А.Р. Перез Риера, Бругада Сyндроме Цирцулатион Ресеарцх, Децембер 13, 2002 Вол 91, Иссуе 12
  5. ^ Сарqуелла-Бругада Г, Цампузано О, Арбело Е, Бругада Ј, Бругада Р. Бругада сyндроме: Цлиницал анд генетиц финдингс. Генет Мед. 2016;18(1):3-12.
  6. ^ Ли КХЦ, ет ал. Бругада сyндроме: А цомпрехенсиве ревиеw оф патхопхyсиологицал мецханисмс анд риск стратифицатион стратегиес. ИЈЦ Хеарт & Васцулатуре. 2020; . дои:10.1016/ј.ијцха.2020.100468.  Недостаје или је празан параметар |титле= (помоћ).
  7. ^ Цампузано О, Сарqуелла-Бругада Г, Бругада Р, Бругада Ј. Генетицс оф цханнелопатхиес ассоциатед wитх судден цардиац деатх. Глобал Цардиологy Сциенце & Працтице. 2015;2015(3):39.
  8. ^ Капплингер ЈД, Тестер ДЈ, Алдерс M, Бенито Б, Бертхет M, Бругада Ј, ет ал. Ан интернатионал цомпендиум оф мутатионс ин тхе СЦН5А-енцодед цардиац содиум цханнел ин патиентс реферред фор Бругада сyндроме генетиц тестинг. Хеар Рхyтхм. 2010;7(1):33– 46
  9. ^ Бругада Р, Цампузано О, Сарqуелла-Бругада Г, Бругада Ј, Бругада П. Бругада Сyндроме. Метходист Дебакеy Цардиовасц Ј. 2014;10(1):25–8
  10. ^ Гоуррауд ЈБ, ет ал. Бругада сyндроме: Диагносис, риск стратифицатион анд манагемент. Арцхивес оф Цардиовасцулар Дисеасес. 2017; . дои:10.1016/ј.ацвд.2016.09.009.  Недостаје или је празан параметар |титле= (помоћ).
  11. ^ Бругада Ј, ет ал. Пресент статус оф Бругада сyндроме. Јоурнал оф тхе Америцан Цоллеге оф Цардиологy. 2018; . дои:10.1016/ј.јацц.2018.06.037.  Недостаје или је празан параметар |титле= (помоћ).
  12. ^ .Гуссак I, Антзелевитцх C, Бјеррегаард П, Тоwбин ЈА, Цхаитман БР. Тхе Бругада сyндроме: Цлиницал, елецтропхyсиологиц анд генетиц аспецтс. Ј Ам Цолл Цардиол. 1999;33(1):5–15.
  13. ^ Yан ГX, Антзелевитцх C. Целлулар басис фор тхе Бругада сyндроме анд отхер мецханисмс оф аррхyтхмогенесис ассоциатед wитх СТ-сегмент елеватион. Цирцулатион 1999; 100:1660.
  14. ^ Берне П, Бругада Ј. Бругада Сyндроме 2012. Цирц Ј 2012; 76: 1563 – 1571.
  15. ^ „Бругада Сyндроме”. Теxас Хеарт Институте (на језику: енглески). Приступљено 2021-01-23. 
  16. ^ Антзелевитцх C, Патоцскаи Б. Бругада Сyндроме: Цлиницал, Генетиц, Молецулар, Целлулар, анд Иониц Аспецтс. Цурр Пробл Цардиол [Интернет]. 2016;41(1):7–57.
  17. ^ Родрíгуез-Маñеро M, Намдар M, Саркозy А, Цасадо-Арроyо Р, Рицциарди D, Де Асмундис C, ет ал. Преваленце, цлиницал цхарацтеристицс анд манагемент оф атриал фибриллатион ин патиентс wитх бругада сyндроме. Ам Ј Цардиол. 2013;111(3):362–7.
  18. ^ Матсуо К, Курита Т, Инагаки M, Какисхита M, Аихара Н, Схимизу W, ет ал. Тхе цирцадиан паттерн оф тхе девелопмент оф вентрицулар фибриллатион ин патиентс wитх Бругада сyндроме. Еур Хеарт Ј. 1999;20(6):465–70.
  19. ^ . Цоррадо D, Бассо C, Буја Г, Нава А, Росси L, Тхиене Г. Ригхт Бундле Бранцх Блоцк , Ригхт Прецордиал СТ-Сегмент. Цирцулатион. 2001;103:710–7.
  20. ^ Мацедо ПГ, Бругада Ј, Леинвебер П, Бенито Б, Молина I, Серт-Куниyосхи Ф, ет ал. Слеепдисордеред бреатхинг ин патиентс wитх тхе Бругада сyндроме. Ам Ј Цардиол. 2011;107(5):709–13.
  21. ^ Бругада П, Бругада Р, Бругада Ј, Геелен П. Усе оф тхе пропхyлацтиц имплантабле цардиовертер дефибриллатор фор патиентс wитх нормал хеартс. Ам Ј Цардиол 1999; 83(5Б): 98Д–100Д.
  22. ^ . Бругада Ј, Бругада Р, Бругада П. Ригхт бундле-бранцх блоцк анд СТ-сегмент елеватион ин леадс В1 тхроугх В3: А маркер фор судден деатх ин патиентс wитхоут демонстрабле струцтурал хеарт дисеасе. Цирцулатион 1998; 97(5): 457–60.
  23. ^ Приори СГ, Wилде АА, Хорие M, Цхо Y, Бехр ЕР, Берул C, ет ал. (Децембер 2013). "ХРС/ЕХРА/АПХРС еxперт цонсенсус статемент он тхе диагносис анд манагемент оф патиентс wитх инхеритед примарy аррхyтхмиа сyндромес: доцумент ендорсед бy ХРС, ЕХРА, анд АПХРС ин Маy 2013 анд бy АЦЦФ, АХА, ПАЦЕС, анд АЕПЦ ин Јуне 2013". Хеарт Рхyтхм. 10 (12): 1932–63.

Литература уреди

  • Надеманее К, Вееракул Г, Нимманнит С, Цхаоwакул V, Бхурипанyо К, Ликиттанасомбат К, ет ал. Аррхyтхмогениц маркер фор тхе судден унеxплаинед деатх сyндроме ин Тхаи мен. Цирцулатион 1997; 96(8): 2595–600.
  • Цхен Q, Кирсцх ГЕ, Зханг D, Бругада Р, Бругада Ј, Бругада П, ет ал. Генетиц басис анд молецулар мецханисм фор идиопатхиц вентрицулар фибриллатион. Натуре 1998; 392(6673): 293–6.
  • Wицхтер Т. Wхат роле фор аутономиц дyсфунцтион ин Бругада Сyндроме? Патхопхyсиологицал анд прогностиц имплицатионс. Еуропаце 2008; 10(7): 782–3.

Спољашње везе уреди

Класификација
Спољашњи ресурси
 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Brugada_sindrom&oldid=27448586”