Википедија

Genom

Комплетна наследна информација једне ћелије (организма); Чини га укупна ДНК хаплоидног сета хромозома.

Genom je skup gena koje sadrži jedna haploidna ćelija. Geni se nalaze na hromozomskoj DNK i predstavljaju linearni raspored nukleotida u toj DNK. Izražajnost (ekspresija) gena ogleda se u sintezi različitih vrsta RNK i proteina i regulisana je preciznim mehanizmima koji su usaglašeni sa fiziološkim potrebama ćelije. Ti mehanizmi još uvek nisu dovoljno poznati. S obzirom na to, da se znanje o strukturi genoma i njegovoj organizaciji (posebno humanog genoma) ubrzano povećava ulaskom u 21. vek, formira se i posebna naučna disciplina genomika.

Genom čoveka (mužjak) sa 46 hromozoma (desno dole polni XY par).

U oblastima molekularne biologije i genetike, genom je sve genetske informacije organizma.[1] Sastoji se od nukleotidnih sekvenci DNK (ili RNK u RNK virusima). Nuklearni genom uključuje gene koji kodiraju proteine i gene koji ne kodiraju, druge funkcionalne regione genoma kao što su regulatorne sekvence (videti nekodirajuću DNK), i često značajan deo neželjene DNK bez očigledne funkcije.[2][3] Skoro svi eukarioti imaju mitohondrije i mali mitohondrijski genom.[2] Alge i biljke takođe sadrže hloroplaste sa hloroplastnim genomom.


Proučavanje genoma se naziva genomika. Genomi mnogih organizama su sekvencionirani i različiti regioni su označeni. Ljudski genomski projekat je započet u oktobru 1990. godine, a zatim je objavljena sekvenca ljudskog genoma u aprilu 2003.[4] iako je početnoj „gotovoj“ sekvenci nedostajalo 8% genoma koji se sastoji uglavnom od sekvenci koje se ponavljaju.[5]

Sa napretkom u tehnologiji koja bi mogla da se nosi sa sekvenciranjem mnogih ponavljajućih sekvenci pronađenih u ljudskoj DNK koje nisu u potpunosti otkrivene originalnom studijom Ljudskog genomskog projekta, naučnici su izvestili o prvoj sekvenci ljudskog genoma od kraja do kraja u martu 2022.[6]

Veličina genoma uredi

Veličina genoma izražava se kao C-vrednost (odnosno C-vrednost, gde je C uzeto od međunarodne oznake za citozin) koja predstavlja broj baznih parova u haploidnoj garnituri hromozoma. Vršena su upoređivanja veličine genoma sa složenošću biološke vrste i utvrđena je korelacija između veličine genoma virusa, bakterija i eukariota i njihove složenosti:

  • virusi su najprostiji i imaju najmanji genom,
  • bakterije, kao složenije od virusa imaju veći genom od njih ali ipak manji od eukariota.

Ta korelacije ne važi pri međusobnom upoređivanju samih eukariota. Tako mnoge filogenetski starije, jednostavnije eukariotske vrste imaju daleko veći i složeniji genom nego što ga imaju mlađe, složenije vrste, što se naziva paradoks C-vrednosti.

Tako npr. genom čoveka sadrži 3,2 milijarde baznih parova i istovremeno je 200 puta manji od genoma jedne parazitske amebe.

Organizam Veličina genoma (parovi baza)
Virus, Fag Φ-X174; 5386
Virus, fag λ 5×104
Bakterija, Escherichia coli 4×106
Ameba, Amoeba dubia 67×1010
Biljka, Fritillary assyrica 13×1010
Kvasac,Saccharomyces cerevisiae 2×107
Valjkasti crv , Caenorhabditis elegans 8×107
Insekt, Drosophila melanogaster 2×108
Sisar, Homo sapiens 3×109

Utvrđeno je i da veličina genoma (količina DNK) daleko prevazilazi zbir gena koji šifruju (kodiraju) sve ćelijske proteine.

Paradoks C-vrednosti ukazuje na činjenicu da povećanje količine DNK ne znači istovremeno i povećanje broja gena. Veća količina DNK od broja gena koji kodiraju sintezu svih proteina u ćeliji znači da:

1. su neki geni zastupljeni:

  • višestruko u genomu eukariota, odnosno, da se više ili manje ponavljaju pa se nazivaju ponovljeni nizovi; ispitivanja ovih ponovljenih nizova nukleotida vršena su metodom hibridizacije DNK;
  • samo u jednoj kopiji, jedinstveni nizovi nukleotida koji čine 25-50% od ukupnog broja gena koji nose uputstvo za sintezu proteina

2. deo genoma sadrži nizove nukleotida koji ne predstavljaju šifru za proteine.

Biološki značaj ponovljenih nizova DNK i njihova funkcija su još uvek nedovoljno razjašnjeni ali je zato jedna njihova vrsta našla praktičnu primenu u kriminologiji i sudskoj medicini poznatu kao genetički otisci prstiju.

Poreklo pojma uredi

Termin genom kreirao je 1920. godine Hans Vinkler,[7] profesor botanike na Univerzitetu u Hamburgu, Nemačka. Vebsajt Okford rečnici i Onlajn etimološki rečnik sugerišu da je ime mešavina reči gen i hromozom.[8][9][10] Međutim, pogledajte omika za detaljniju diskusiju. Nekoliko povezanih -om reči je već postojalo, kao što su biom i rizom, formirajući rečnik u koji se genom sistematski uklapa.[11]

Definicija uredi

Veoma je teško doći do precizne definicije „genoma”. Obično se odnosi na molekule DNK (ili ponekad RNK) koji nose genetske informacije u organizmu, ali ponekad je teško odlučiti koje molekule uključiti u definiciju; na primer, bakterije obično imaju jedan ili dva velika molekula DNK (hromozoma) koji sadrže sav esencijalni genetski materijal, ali takođe sadrže manje ekstrahromozomske molekule plazmida koji nose važne genetske informacije. Definicija 'genoma' koja se obično koristi u naučnoj literaturi obično je ograničena na velike hromozomske DNK molekule u bakterijama.[12]

Eukariotske genome je još teže definisati jer skoro sve eukariotske vrste sadrže nuklearne hromozome plus dodatne molekule DNK u mitohondrijama. Pored toga, alge i biljke imaju DNK hloroplasta. Većina udžbenika pravi razliku između nuklearnog genoma i genoma organela (mitohondrija i hloroplasta), te kada govore o, recimo, ljudskom genomu, misle samo na genetski materijal u jezgru.[2][13] Ovo je najčešća upotreba 'genoma' u naučnoj literaturi.

Većina eukariota je diploidna, što znači da postoje dve kopije svakog hromozoma u jezgru, ali 'genom' se odnosi na samo jednu kopiju svakog hromozoma. Neki eukarioti imaju karakteristične polne hromozome kao što su X i Y hromozomi sisara tako da tehnička definicija genoma mora uključivati obe kopije polnih hromozoma. Kada se govori o standardnom referentnom genomu ljudi, na primer, on se sastoji od jedne kopije svakog od 22 autozoma plus jedan X hromozom i jedan Y hromozom.[14]

Organizacija gena uredi

Geni eukariota imaju mozaičku građu što znači da su između delova gena koji predstavljaju šifru za protein, umetnuti delovi koji ne sadrže šifru. Segmenti gena koji sadrže informaciju za sintezu proteina su nazvani egzoni, a nekodirajući nizovi između njih su introni. Prema tome, geni eukariota imaju mozaičku građu : deo gena koji nosi šifru ispresecan je delovima koji ne nose šifru.

Kod prokariota introni ne postoje već su njihovi geni neprekinuti nizovi kodirajućih nukleotida. Osim toga, kod njih su svi geni prisutni u jednoj kopiji, a repetitivne sekvence uglavnom ne postoje (izuzimaju se bakterije koje imaju dva hromozoma).

Skoči-geni uredi

Neki nizovi nukleotida u eukariotskom genomu imaju sposobnost da menjaju mesto pa se nazivaju mobilni genetički elementi ili popularniji bukvalni prevod engleskog, jumping genes, skoči-geni.

Ovakvim ponašanjem mobilni geni prenose nizove nukleotida sa jednog na drugo mesto što dovodi do:

Vanhromozomski geni uredi

Osim u hromozomskoj DNK smeštenoj u jedru eukariota ili nukleoidu prokariota, geni se nalaze i u:

Reference uredi

  1. ^ Roth, Stephanie Clare (2019-07-01). „What is genomic medicine?”. Journal of the Medical Library Association. University Library System, University of Pittsburgh. 107 (3): 442—448. ISSN 1558-9439. PMC 6579593  . PMID 31258451. doi:10.5195/jmla.2019.604. 
  2. ^ a b v Graur, Dan; Sater, Amy K.; Cooper, Tim F. (2016). Molecular and Genome Evolution. Sinauer Associates, Inc. ISBN 9781605354699. OCLC 951474209. 
  3. ^ Brosius, J (2009). „The Fragmented Gene”. Annals of the New York Academy of Sciences. 1178 (1): 186—93. Bibcode:2009NYASA1178..186B. PMID 19845638. S2CID 8279434. doi:10.1111/j.1749-6632.2009.05004.x. 
  4. ^ „The Human Genome Project”. Genome.gov. Pristupljeno 2023-04-29. 
  5. ^ „First complete sequence of a human genome”. National Institutes of Health (NIH). 2022-04-11. Arhivirano iz originala 2023-04-14. g. Pristupljeno 2023-04-29. 
  6. ^ Hartley, Gabrielle (31. 3. 2022). „The Human Genome Project pieced together only 92% of the DNA – now scientists have finally filled in the remaining 8%”. TheConversation.org. The Conversation US, Inc. Pristupljeno 4. 4. 2022. 
  7. ^ Winkler HL (1920). Verbreitung und Ursache der Parthenogenesis im Pflanzen- und Tierreiche. Jena: Verlag Fischer. 
  8. ^ „definition of Genome in Oxford dictionary”. Arhivirano iz originala 1. 3. 2014. g. Pristupljeno 25. 3. 2014. 
  9. ^ „genome”. Oxford English Dictionary (3rd izd.). Oxford University Press. septembar 2005.  (Potrebna je pretplata ili članska kartica javne biblioteke UK.)
  10. ^ „genome”. Lexico UK English Dictionary. Oxford University Press. Arhivirano iz originala 24. 8. 2022. g. 
  11. ^ Lederberg, Joshua; McCray, Alexa T. (2001). „'Ome Sweet 'Omics – A Genealogical Treasury of Words” (PDF). The Scientist. 15 (7). Arhivirano iz originala (PDF) 29. 9. 2006. g. 
  12. ^ Kirchberger PC, Schmidt ML, and Ochman H (2020). „The ingenuity of bacterial genomes”. Annual Review of Microbiology. 74: 815—834. PMID 32692614. S2CID 220699395. doi:10.1146/annurev-micro-020518-115822. 
  13. ^ Brown, TA (2018). Genomes 4. New York, NY, USA: Garland Science. ISBN 9780815345084. 
  14. ^ „Ensembl Human Assembly and gene annotation (GRCh38)”. Ensembl. Pristupljeno 30. 5. 2022. 

Literatura uredi

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
  • Benfey P, Protopapas AD (2004). Essentials of Genomics. Prentice Hall. 
  • Brown, Terence A. (2002). Genomes 2. Oxford: Bios Scientific Publishers. ISBN 978-1-85996-029-5. 
  • Gibson, Greg; Muse, Spencer V. (2004). A Primer of Genome Science  (Second izd.). Sunderland, Mass: Sinauer Assoc. ISBN 978-0-87893-234-4. 
  • Gregory, T. Ryan (2005). The Evolution of the Genome. Elsevier. ISBN 978-0-12-301463-4. 
  • Reece, Richard J. (2004). Analysis of Genes and Genomes. Chichester: John Wiley & Sons. ISBN 978-0-470-84379-6. 
  • Saccone, Cecilia; Pesole, Graziano (2003). Handbook of Comparative Genomics. Chichester: John Wiley & Sons. ISBN 978-0-471-39128-9. 
  • Werner E (decembar 2003). „In silico multicellular systems biology and minimal genomes”. Drug Discovery Today. 8 (24): 1121—27. PMID 14678738. doi:10.1016/S1359-6446(03)02918-0. 

Spoljašnje veze uredi

Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Геном&oldid=27550599”