Sferocitoza

Sferocitoza (engl. Hereditary spherocytosis) je nasledna autozomno-dominantna bolest eritrocita (crvena krvna zrnca). To je jedna od najčešćih urođenih hemolitičkih anemija Evopi. Uzrokovana je defektnim proteinom ćelijske membrane eritrocita, koji dovodi do njihovog loptastog oblika. Ovakav oblik eritrocita je nepovoljan jer u uskim kapilarima, kroz koje prolaze eritrociti dolazi do njihovog mehaničkog oštećenja. Samim tim je i vreme njihovog života smanjeno. Normalno eritrociti žive oko 120 dana, u ovom slučaju mnogo kraće.

Učestalost sferocitoze je 1:5000.

Uzrok

Uzrok ja defekt na hromozomu 8. Usled ove anomalije sintetišu se defektni proteini cioskeleta i ćelijske membrane eritrocita: spektrin i ankirin, što dovodi do povećane propustljivosti za jone natrijuma koji ulaze iz okoline u eritrocite. Spolja je visoka koncentracije natrijumovih jona, a unutarćelijski niska, pa natrijumovi joni spontano difunduju usled koncentracionog gradijeneta. Ulazak natrijuma u eritrocite povlači i ulazak vode, zbog hiperosmolarnosti, koju izazivaju joni natrijuma koji su ušli u ćelije krvi. Crvena krvna zrnca bubre i dobijaju loptast oblik-sferociti.

Simptomi

Prisutni su znaci hemolize (uništavanje eritrocita).

• povećana količina nekonjugovanog bilirubina, blaga žutica
• tamna prebojenost mokraće
• povećane slezine (slezina)

Prisutni i su blaži simptomi hemolitičke anemije (hemolitička anemija):

• zamaranje, slabost
• glavobolja, vrtoglavica, zujanje u ušima
• dispneja-osećaj gubitka vazduha
• tahikardija-ubrzan srčan rad, angina pektoris (angina pectoris), srčani šum
• žutica-ikterus
• bela boja kože, sluzokože

Ovi simptomi se sreću kod svih hemolitičkih anemija, i mogu biti različite jačine.

Za ispitivanje funkcije crvenih krvnih zrnaca koriste se razni testovi: prilikom dodavanja 0,45% rastvora natrijum hlorida (kuhinjska so) koncentracije manje od 0,45% dolazi do hemolize sferocita. Normalni eritrociti su nešto otporniji, pa hemoliziraju tek pri koncentraciji rastvora većoj od 0,45%.

U krvnoj slici je koncentracija retikulocita (nezrela crvena krvna zrnca), povećana (normalno do 3%).

Vidi još

• Eliptocitoza

• Hemolitička anemija

Literatura

• Basislernbuch Innere Medizin H.Renz, S.Krauzig, J.Braun Urban & Fischer

Spoljašnje veze

• OMIM (jezik: engleski)

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).