Цистична фиброза

Цистична фиброза (ЦФ) или муковисцидоза је генетски поремећај који се наслеђује аутозомно рецесивно и највише ремети функцију дисања, али се јављају и поремећаји функције панкреаса, јетре и црева. Најчешће доводи до честих запаљења и инсуфицијенције плућа и панкреаса. Други симптоми могу бити инфекције синуса, слабији раст и развој и инфертилитет услед зачепљења семеновода. Карактерише се абнормалним транспортом хлорида и натријума преко епитела, доводећи до појаве густог вискозног секрета.

Цистична фиброза
Типичан третман за дисање код особа са цистичном фиброзом
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалност	медицинска генетика, педијатрија, пулмонологија
МКБ-10	E84
МКБ-9-CM	277.0
OMIM	219700
DiseasesDB	3347
MedlinePlus	000107
eMedicine	ped/535
Patient UK	[https://patient.info/doctor/cystic-fibrosis-pro cystic-fibrosis-pro Цистична фиброза]
MeSH	D003550

Узрок ЦФ је мутација гена за протеин-цистично фиброзним регулатором трансмембранске проводности (енгл. CFTR). Овај протеин је потребан за регулацију састава зноја, дигестивних течности и мукуса. CFTR регулише пренос хлоридних и натријумових јона преко епителних мембрана, као што су алвеоларни епител који се налази у плућима. Већина људи без ЦФ имају две радне копије CFTR гена, и обе копије морају недостајати да би се развила ЦФ, услед рецесивне природе овог поремећаја. ЦФ настаје када ниједна копија не функционише нормално (услед мутације) и стога се наслеђује аутозомно рецесивно.

Клиничка слика

Поремећаји се могу јавити у широком обиму почев од инфертилитета све до тешких болести плућа и панкреаса.

• Први симптом ове болести може се јавити на самом рођењу, када је прва столица-мекониум, јако густа што може изазвати опструкцију цревне пасаже-илеус. Мекониум илеус се среће код око 10% оболелих од цистичне фиброзе.
• Карактеристичне су промене на плућима, где се врло често јављају тешка запаљења плућа изазвана врло отпорним бактеријама као нпр. псеудомонас (лат. Pseudomonas aerigunosa), стенотрофомонас (лат. Stenotrophomonas maltophilia) идр.

Јавља се и хронични бронхитис, бронхиектазија...

• Оваква запаљења се јављају и на горњим респираторним путевима: синузитис, полипи носне слузокоже...
• У гастроинтестиналном тракту најчешће је оболео панкреас. У почетку је поремећена његова егзокрина функција, а касније и ендокрина, па се може јавити и дијабетес.

Услед поремећене егзокрине функције јављају се проблеми са варењем у смислу масне столице, лоша ресорпција у цревима... Може се јавити и хепатитис, а касније и цироза јетре.

• Стерилитет услед запушења семених каналића је продукција сперме смањена (азооспермија).
• Губитак тежине и заостајање у расту...

Узрок

Узрок цистичне фиброзе је тачкаста мутација на хромозому 7 у локусу q21-22. Описано је преко 1000 мутација на овом месту. Најчешћа је δФ508 мутација, која се јавља у око 75% случајева. Последица ове мутације је дефект на протеину који регулише транспорт јона хлора кроз ћелијску мембрану. То је у ствари један канал за јоне хлора. Овај протеин је назван трансмембрански регулатор цистичне фиброзе (ТРЦФ).

Због овог дефекта је секрет који продукују разне жлезде врло густ и лако доводи до запушења изводних канала ових жлезда нпр. панкреаса или знојних жлезда. Како знојне жлезде продукују секрет-зној који је врло богат јонима хлора, јер се хлор не ресорбује због дефекта хлоридних канала, то се мерењем концентрације хлора у зноју може дијагностиковати цистична фиброза.

Такође појава горе поменутих бактерија у респираторном систему је један од знакова ове болести.

Компликације

• респираторна инсуфицијенција
• хематоптизија
• пнеумоторакс
• алергијске болести респираторног тракта
• дијабетес
• цироза јетре

Види још

• Ивакафтор

Литература

• H.Renz-Polster S.Krautzig J.Braun Basislehrbuch Innere Medizin. ISBN 3-437-41052-0.  Urban&Fischer

Спољашње везе

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља).