Metilmalonska kiselina
Metilmalonska kiselina (MMA) je dikarboksilna kiselina koja je C-metilisani derivat malonata.
Nazivi | |
---|---|
IUPAC naziv
Metilmalonska kiselina
| |
Drugi nazivi
2-Metilpropandionska kiselina
| |
Identifikacija | |
3D model (Jmol)
|
|
ChEBI | |
ECHA InfoCard | 100.007.473 |
MeSH | Methylmalonic+acid |
| |
Svojstva | |
C4H6O4 | |
Molarna masa | 118,088 g/mol |
Ukoliko nije drugačije napomenuto, podaci se odnose na standardno stanje materijala (na 25 °C [77 °F], 100 kPa). | |
verifikuj (šta je ?) | |
Reference infokutije | |
Forma metilmalonske kiseline vezana za koenzim A, metilmalonil-CoA, se konvertuje u sukcinil-CoA posredstvom metilmalonil-CoA mutaze, u reakciji za koji je neophodan vitamin B12 kao kofaktor. Na taj način, metilmalonska kiselina ulazu u Krebsov ciklus.
Patologija
уредиPovišeni novoi metilmalonske kiseline mogu da indiciraju deficijenciju vitamina B12. Taj test je senzitivan (obolele osobe skoro uvek imaju pozitivan test), ali nije dovoljno specifičan (oni koji imaju pozitivan test nisu uvek bolesni). MMA je povišena kod 90-98% pacijenata sa B12 deficijencijom.[3]
Kada su povišeni nivoi metilmalonske kiseline praćeni sa povišenim nivoima malonske kiseline, to može upućivati na često neprepoznatu[4] metaboličku bolest kombiniranu malonsku i metilmalonsku aciduriju (CMAMMA). Računanjem odnosa malonske kiseline i metilmalonske kiseline u krvnoj plazmi može se razlikovati CMAMMA od klasične metilmalonske acidemije.[5]
MMA koncentracije u krvi se određuju gasnom hromatografijom masenom spektrometrijom. Očekivane vrednosti kod zdravih osoba su između 73-271 nmol/L.[6]
Reference
уреди- ^ Li Q, Cheng T, Wang Y, Bryant SH (2010). „PubChem as a public resource for drug discovery.”. Drug Discov Today. 15 (23-24): 1052—7. PMID 20970519. doi:10.1016/j.drudis.2010.10.003.
- ^ Evan E. Bolton; Yanli Wang; Paul A. Thiessen; Stephen H. Bryant (2008). „Chapter 12 PubChem: Integrated Platform of Small Molecules and Biological Activities”. Annual Reports in Computational Chemistry. 4: 217—241. doi:10.1016/S1574-1400(08)00012-1.
- ^ „B12 Deficiiency and Dizziness”. Архивирано из оригинала 02. 01. 2010. г. Приступљено 29. 11. 2012.
- ^ NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R (2011). „Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria”. Nature Genetics (на језику: енглески). 43 (9): 883—886. ISSN 1061-4036. PMC 3163731 . PMID 21841779. doi:10.1038/ng.908.
- ^ de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016), Morava, Eva; Baumgartner, Matthias, ур., A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA, 30, Springer Berlin Heidelberg, стр. 15—22, ISBN 978-3-662-53680-3, PMC 5110436 , PMID 26915364, doi:10.1007/8904_2016_531
- ^ The role of poor nutritional status and hyperhomocysteinemia in complicated pregnancy in Syria