Наслеђивање везано за X хромозом

Особине/болести које детерминише ген смештен на Х хромозому се наслеђују везано за тај хромозом.

У зависности од тога да ли је мутирани ген, који детерминише обољење, рецесиван или доминантан разликују се:

рецесивно и
доминантно наслеђивање везано за X хромозом.

Рецесивно наслеђивање везано за X хромозом

Обољење, које изазива рецесиван мутирани алел смештен на X хромозому, испољиће се када се тај алел нађе у:

хомозиготном стању код жена или
хомозиготном стању код мушкараца.

Гени на X хромозому мушкарца су у хемизиготном стању јер на Y хромозому не постоје одговарајући алели, односно гени на X хромозому мушкарца нису у пару, као код жене, већ су појединачни. Због тога мушкарци чешће обољевају од жена од болести узрокованих рецесивном мутацијом на X хромозому. Жене поред мутираног најчешће садрже и нормалан алел па се болест код њих испољава само када су на оба X хромзома мутирани алели, што је веома ретко.

Правила наслеђивања

Оболели мушкарац има генотип означен са X*Y, где је X* хромозом који носи рецесивну мутацију, а здрав мушкарац је без мутације на X хромозому (генотип XY).

Оболела жена је генотипа X*X*, а здрава жена је хомозигот (XX) или хетерозиготни преносилац (X*X).

Основна правила овог наслеђивања могу се објаснити на неколико примера укрштања.

Пр.1 – Брак оболеле жене и здравог мушкарца резултоваће свим оболелим синовима и свим здравим кћеркама које су хетерозиготни преносиоци (имају један очев X и један мајчин X* хромозом) :

Брак између оболеле жене (црвено)и здравог мушкарца (бело) у коме су оболели само синови

Пр.2 – Брак између здраве жене и болесног мушкарца – сва су деца здрава при чему су кћерке хетерозиготни преносиоци :

Брак између здраве жене (бело)и болесног мушкарца (црвено)

Пр.3 – Брак између здраве мајке која је хетерозиготни преносилац и болесног мушкарца –јављају се оболела и здрава деца у односу 1:1; од тога је међу кћеркама однос 1 : 1 (здраве : оболеле), а исто важи и за синове:

Брак између здраве жене, која је хетерозиготни преносилац и болесног мушкарца (црвено)

Из ових наведених примера може се закључити да :

синови од оца не могу наследити обољење условљено рецесивном мутацијом гена на X хромозому, зато што од оца добијају Y хромозом;
болесна мајка своје X* хромозоме са рецесивном мутацијом, предаје како кћерима тако и синовима при чему синови обољевају, а кћерке не јер имају још један X хромозом са нормалним геном;
да би женско дете оболело потребно је да оба родитеља имају X хромозом са мутацијом.

Болести условљене рецесивним геном на X хромозому

Болести које се овако наслеђују, а најчешће се јављају у хуманој популацији, су:

хемофилија А и Б су болести код којих недостатак неког од фактора коагулације доводи до неспособности згрушавања крви;
далтонизам је слепило за боје; разликују се два основна типа далтонизма : **тотални код кога се не запажа ниједна боја, види се само црно и бело у различитим јачинама;
- делимични код кога се не уочава једна боја (зелена, црвена или плава).

Оба обољења се са много већом учесталошћу јављају код мушкараца него код жена.

Феномен лајонизације

У клиничкој пракси је познато неколико случајева да су хетерозиготне жене за ген за хемофилију имале фенотип као оболеле особе. С обзиром да се ради о рецесивном алелу то је на први поглед изгледало немогуће. Међутим, утврђено је да такве жене у већини својих ћелија имају неактиван X хромозом, Барово тело, који носи нормалан алел (X) па је онда код њих дошао до изражаја рецесиван мутирани алел (X*) што је условило појаву хемофилије. Феномен је добио назив по научници Мери Лајон (1961).

Доминантно наслеђивање везано за X хромозом

Доминантне мутације на X хромозому су ретке. Жене од ових болести обољевају два пута чешће (имају два X хромозома) од мушкараца.

Хетерозиготне жене имају фенотип који варира од болесног до нормалног у зависности од инактивације X хромозома. Хомозиготна мајка (X*X*) предаје свој X* хромозом са доминантном мутацијом свим потомцима(види слику 1). Хетерозиготна мајка (X*X)половини својих потомака(види слику 2). Оболели отац (X*Y) даје свој X* хромозом само кћеркама (види слику 3).

Слика бр. 1: Доминантно наслеђивање везано за Х хромозом

Слика бр. 2: Доминантно наслеђивање везано за Х хромозом

Слика бр. 3: Доминантно наслеђивање везано за Х хромозом

Болести изазване доминантном мутацијом на X хромозому су много ређе од оних које изазива рецесивна мутација. Једно од таквих обољења је хипофосфатемија (облик рахитиса).

Литература

Думановић, Ј, Маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, Београд, 1986.
Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
Швоб, Т. и сарадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
Шербан, Нада: ћелија - структуре и облици, ЗУНС, Београд, 2001