Википедија

Kortikobazalna degeneracija

Kortikobazalna degeneracija (KBD) je retka neurodegenerativna bolest koja uključuje moždanu koru i bazalne ganglije.[2] Simptomi obično počinju kod ljudi od 50 do 70 godina, a prosečno trajanje bolesti je šest godina. Odlikuje se izraženim poremećajima u kretanju i kogniciji i klasifikovan je kao jedan od Parkinson plus sindroma.

Kortikobazalna degeneracija
SinonimKortikobazalni sindrom
Bazalne ganglije su zajedno sa korteksom mozga su uključene u ovo stanje.
SimptomiDrhtanje, ukočenost mišića, spor i nejasan govor, otežano gutanje, problemi sa pamćenjem
UzrociPovećanje broja moždanih ćelija koje bivaju oštećene ili umiru.
Faktori rizikaStarost [1]
Dijagnostički metodPregledanje simptoma, skeniranje mozga, testovi za proveru pamćenja i koncentracije.

Dijagnoza je teška, jer su simptomi često slični simptomima drugih poremećaja, kao što su Parkinsonova bolest, progresivna supranuklearna paraliza i demencija sa Levijevim telima, a konačna dijagnoza može se postaviti samo nakon neuropatološkog pregleda.

Često se naziva i kortikobazalni sindrom (KBS).[3] Prvi put je otkrivena 1967. godine.[4]

Istorija

uredi

Rebic je 1967. godine prvi put opisao tri pacijenta sa sporo progresivnom „nespretnošću“ i nizom asimetričnih ekstrapiramidnih znakova, uključujući rigidnost, distoniju i mioklonus, sa relativno netaknutim kognitivnim funkcijama.[5] Oni su uveli termin "kortikonigralna degeneracija sa neuronskom akromazijom" kako bi ga opisali. Ovaj poremećaj je uglavnom bio zaboravljen sve do 1989. godine, kada su Marsden i saradnici uveli termin „kortikobazalna degeneracija“.[6]

Tokom narednih godina, termini kortikobazalna degeneracija, koji se odnosi na patološki entitet specifične tauopatije sa 4 ponavljanja (4R) i kortikobazalni sindrom, koji se odnosi na fenotip, korišćeni su naizmenično. Ovo je u velikoj meri doprinelo konfuziji oko teme, što implicira da svi pacijenti sa KBD imaju KBS fenotip i obrnuto. Patološki kriterijumi su uspostavljeni 2002,[7] a klinički dijagnostički kriterijumi 2013,[8] što je dodatno povećalo nesigurnost.

Uzrok

uredi
 
Krugovi bazalnih ganglija.

KBD karakterišu neuronske i glijalne patološke lezije, koje sadrže abnormalno hiperfosforilisani tau protein povezan sa mikrotubulama. Iz tog razloga, KBD se smatra tauopatijom, pored PSP, frontotemporalne degeneracije (FTD) i Alchajmerove bolesti.[9]

Rebic i saradnici su smatrali da su balonirani ili ahromatski neuroni patognomonični za KBD, posebno kada se nalaze u sivoj materiji korteksa ili ređe u bazalnim ganglijama.[5] Međutim, sada je očigledno da je tau patologija u astrocitima važnija u razlikovanju PSP-a od KBD-a. Dakle, astrocitni plakovi su patognomonični za KBD, dok PSP karakterišu čupavi astrociti. Druge, manje specifične tau-lezije KBD-a su neuronske inkluzije, niti i namotana tela.[10] Namotana tela, koja su oligodendroglijalni tau depoziti, takođe se razlikuju između PSP i KBD, ali na ultra-strukturnom nivou.[11][12] Štaviše, KBD ima rasprostranjeniju patologiju kore, dok PSP ima više patologije zadnjeg mozga.[13] Vredi napomenuti da čak ni patološki pregled ne može bezbedno da razlikuje PSP od KBD-a (90% specifičnosti).

Čini se da je KBD poremećaj specifičan za neuronsku mrežu, kao što je slučaj sa mnogim drugim neurodegenerativnim bolestima. U početku utiče na dorsolateralni prefrontalni korteks i krugove bazalnih ganglija, sa više posteriornih regiona koji su zahvaćeni kako bolest napreduje. Važno je da je početni patološki poremećaj astrocitni plak, pri čemu su neuroni i oligodendroglija zahvaćeni u naprednijim stadijumima bolesti. Fenotipske varijacije u KBD zavise od topografije i opterećenja patoloških lezija.[14]

Simptomi

uredi

Simptomi kortikobazalne degeneracije se postepeno pogoršavaju tokom vremena. Oni su veoma promenljivi i mnogi ljudi imaju samo nekoliko njih. Simptomi mogu uključivati:[3]

  • poteškoće u kontroli udova na jednoj strani tela
  • ukočenost mišića
  • drhtanje, trzavi pokreti i grčevi (distonija)
  • problemi sa ravnotežom i koordinacijom
  • spor i nejasan govor
  • simptomi demencije, kao što su problemi sa pamćenjem i vidom
  • spor, naporan govor
  • otežano gutanje

U početku je obično zahvaćen jedan ekstremitet, pre nego što se proširi na ostatak tela. Brzina napredovanja simptoma uveliko varira od osobe do osobe.[3]

Dijagnoza

uredi

Ne postoji jedinstveni test za dijagnozu kortikobazalne degeneracije. Umesto toga, dijagnoza se zasniva na obrascu simptoma. Lekar će pokušati da isključi druga stanja koja mogu izazvati slične simptome, kao što su Parkinsonova bolest ili moždani udar. Ponekad se vrše skeniranje mozga kako bi se pronašli drugi mogući uzroci simptoma, kao i testovi pamćenja, koncentracije i sposobnosti razumevanja jezika. Dijagnozu obično postavlja neurolog.[3]

Novi dijagnostički kriterijumi poznati kao Armstrongovi kriterijumi su predloženi 2013. godine, iako je njihova tačnost ograničena i potrebna su dalja istraživanja.[15]

Tretman

uredi

Osoba pogođena ovom bolešću se može lečiti na više različitih načina. Lečenje i negu najbolje obezbeđuje tim zdravstvenih i socijalnih stručnjaka koji rade zajedno. Tretmani mogu biti:[3]

  • lekovi – za poboljšanje ukočenosti i grčeva mišića, sna i raspoloženja, bola ili pamćenja
  • fizioterapija – za pomoć kod poteškoća u kretanju i ravnoteži
  • govorna i jezička terapija – za pomoć u komunikaciji i problemima gutanja
  • radna terapija – za unapređenje veština i sposobnosti potrebnih za svakodnevne aktivnosti kod kuće
  • palijativno zbrinjavanje i planiranje naprednog zbrinjavanja

Kortikobazalni sindrom

uredi
Za više informacija pogledajte: Kortikobazalni sindrom

Svi poremećaji i disfunkcije povezane sa kortikobazalnom degeneracijom često se mogu kategorisati u klasu simptoma koji se javljaju kod bolesti kortikobazalne degeneracije. Ovi simptomi koji pomažu u kliničkoj dijagnozi zajednički se nazivaju kortikobazalni sindrom ili sindrom kortikobazalne degeneracije. Alchajmerova bolest, Pikova bolest, FTDP-17 i progresivna supranuklearna paraliza mogu pokazati kortikobazalni sindrom.[16][17]

Predloženo je da se nomenklatura kortikobazalne degeneracije koristi za imenovanje bolesti samo nakon što je potvrđena postmortalnom analizom neuropatologije.[18]

Epidemiologija

uredi

Većina slučajeva kortikobazalne degeneracije razvija se kod odraslih između 50 i 70 godina.[3] Klinička prezentacija obično se ne javlja do 60. godine, a najranija zabeležena dijagnoza i naknadna postmortalna verifikacija je 28 godina.[19] Delimična (ili potpuna) upotreba sonde za hranjenje može biti neophodna i pomoći će u sprečavanju aspiracione pneumonije, primarnog uzroka smrti kod kortikalnobazalne degeneracije. Inkontinencija je uobičajena, jer pacijenti često ne mogu da izraze svoju potrebu da odu u toalet zbog eventualnog gubitka govora. Zbog toga je pravilna higijena obavezna da bi se sprečile infekcije urinarnog trakta.[20]

Procenjuje se da je progresivna supranuklearna paraliza (PSP) bez kortikobazalne degeneracije deset puta češća. Kortikobazalna degeneracija predstavlja otprilike 4-6% pacijenata sa Parkinsonovom bolešću. Prosečna starost na početku bolesti je oko 64 godine, a najmlađi potvrđeni pacijent imao je 43 godine. Može postojati mala prevlast žena.[9]

Društvo i kultura

uredi

Slani put od Rejnor Vin je inspirativan prikaz hodanja stazom jugozapadne obale Engleske dužine 630 mi (1.010 km) sa njenim mužem koji je imao kortikobazalnu degeneraciju.[21]

Vidi još

uredi

Reference

uredi
  1. ^ „Corticobasal degeneration”. nhs.uk (na jeziku: engleski). 2017-10-23.
  2. ^ „Corticobasal Degeneration Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. 2009-03-23. Arhivirano iz originala 23. 03. 2009. g. Pristupljeno 2022-02-17. 
  3. ^ a b v g d đ „Corticobasal degeneration”. nhs.uk (na jeziku: engleski). 2017-10-23. Pristupljeno 2022-02-17. 
  4. ^ International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). (2018). International Parkinson and Movement Disorder Society.
  5. ^ a b Rebeiz, J. J.; Kolodny, E. H.; Richardson, E. P. (1968-01-01). „Corticodentatonigral Degeneration With Neuronal Achromasia”. Archives of Neurology. 18 (1): 20—33. ISSN 0003-9942. PMID 5634369. doi:10.1001/archneur.1968.00470310034003. 
  6. ^ Gibb W.R., Luthert P.J., Marsden C.D. Corticobasal degeneration. Brain. 1989;112(Pt 5):1171–1192.
  7. ^ Dickson D.W., Bergeron C., Chin S.S. Office of Rare Diseases neuropathologic criteria for corticobasal degeneration. J. Neuropathol. Exp Neurol. 61 (11): 935—946. 2002.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć).
  8. ^ Armstrong M.J., Litvan I., Lang A.E. „Criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration”. Neurology. 80 (5): 496—503. 2013. .
  9. ^ a b Constantinides, Vasilios C.; Paraskevas, George P.; Paraskevas, Panagiotis G.; Stefanis, Leonidas; Kapaki, Elisabeth (2019). „Corticobasal degeneration and corticobasal syndrome: A review”. Clinical Parkinsonism & Related Disorders. 1: 66—71. ISSN 2590-1125. PMC 8288513  . PMID 34316603. doi:10.1016/j.prdoa.2019.08.005. 
  10. ^ Ferrer, Isidre; López-González, Irene; Carmona, Margarita; Arregui, Laura; Dalfó, Esther; Torrejón-Escribano, Benjamin; Diehl, Roberta; Kovacs, Gabor G. (2014). „Glial and Neuronal Tau Pathology in Tauopathies”. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 73 (1): 81—97. ISSN 0022-3069. PMID 24335532. S2CID 27683841. doi:10.1097/nen.0000000000000030. 
  11. ^ Arima, K.; Nakamura, Minako; Sunohara, Nobuhiko; Ogawa, Masafumi; Anno, Midori; Izumiyama, Yoko; Hirai, Shigeo; Ikeda, Kazuhiko (1997-06-16). „Ultrastructural characterization of the tau-immunoreactive tubules in the oligodendroglial perikarya and their inner loop processes in progressive supranuclear palsy”. Acta Neuropathologica. 93 (6): 558—566. ISSN 0001-6322. PMID 9194894. S2CID 25345402. doi:10.1007/s004010050652. 
  12. ^ Wakabayashi, K.; Oyanagi, K.; Makifuchi, T.; Ikuta, F.; Homma, A.; Homma, Y.; Horikawa, Y.; Tokiguchi, S. (1994). „Corticobasal degeneration: etiopathological significance of the cytoskeletal alterations”. Acta Neuropathologica. 87 (6): 545—553. ISSN 0001-6322. PMID 8091948. S2CID 25715718. doi:10.1007/bf00293314. 
  13. ^ Dickson, D. W. (1999). „Neuropathologic differentiation of progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration”. Journal of Neurology. 246 (S2): II6—II15. ISSN 0340-5354. PMID 10525997. S2CID 13463110. doi:10.1007/bf03161076. 
  14. ^ Ling, Helen; Kovacs, Gabor G.; Vonsattel, Jean Paul G; Davey, Karen; Mok, Kin Y; Hardy, John; Morris, Huw R.; Warner, Thomas T.; Holton, Janice L. (2016-10-25). „Astrogliopathy predominates the earliest stage of corticobasal degeneration pathology”. Brain. 139 (12): 3237—3252. ISSN 0006-8950. PMID 27797812. doi:10.1093/brain/aww256. 
  15. ^ Shimohata, Takayoshi; Aiba, Ikuko; Nishizawa, Masatoyo (2016). „Diagnoses of corticobasal syndrome and corticobasal degeneration”. Rinsho Shinkeigaku. 56 (3): 149—57. PMID 26876110. doi:10.5692/clinicalneurol.cn-000841.  Tekst „journal” ignorisan (pomoć).
  16. ^ Hassan, Anhar; Whitwell, Jennifer L; Josephs, Keith A (2011). „The corticobasal syndrome–Alzheimer's disease conundrum”. Expert Review of Neurotherapeutics. 11 (11): 1569—1578. ISSN 1473-7175. PMC 3232678  . PMID 22014136. doi:10.1586/ern.11.153. 
  17. ^ Alladi, S.; Xuereb, J.; Bak, T.; Nestor, P.; Knibb, J.; Patterson, K.; Hodges, J. R. (2007). „Focal cortical presentations of Alzheimer's disease”. Brain. 130 (10): 2636—45. PMID 17898010. doi:10.1093/brain/awm213.  Tekst „journal” ignorisan (pomoć).
  18. ^ Koyama, Masamichi; Yagishita, Akira; Nakata, Yasuhiro; Hayashi, Masaharu; Bandoh, Mitsuaki; Mizutani, Toshio (2007). „Imaging of corticobasal degeneration syndrome”. Neuroradiology. 49 (11): 905—12. PMID 17632713. S2CID 35778587. doi:10.1007/s00234-007-0265-6.  Tekst „journal” ignorisan (pomoć).
  19. ^ Seritan, Andreea L.; Mendez, Mario F.; Silverman, Daniel H.S.; Hurley, Robin A.; Taber, Katherine H. (2004). „Functional Imaging as a Window to Dementia: Corticobasal Degeneration”. The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences. 16 (4): 393—9. PMID 15616165. doi:10.1176/jnp.16.4.393.  Tekst „journal” ignorisan (pomoć).
  20. ^ Mahapatra, Robert K.; Edwards, Mark J.; Schott, Jonathan M.; Bhatia, Kailash P. (2004). „Corticobasal degeneration”. The Lancet Neurology. 3 (12): 736—43. PMID 15556806. S2CID 15324889. doi:10.1016/s1474-4422(04)00936-6.  Tekst „journal” ignorisan (pomoć).
  21. ^ Raynor Winn (2018) The Salt Path, Penguin Books.
Klasifikacija
Spoljašnji resursi
 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).


Spoljašnje veze

uredi
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Кортикобазална_дегенерација&oldid=27904200”