Mišićna distrofija

Mišićna distrofija je grupa neuromišićnih bolesti koja rezultira sve većim slabljenjem i razgradnjom skeletnih mišića tokom vremena.[1] Bolesti se razlikuju po mišićima koji su primarno pogođeni, stepenu slabosti, brzini pogoršanja i kada su simptomi počeli.[1] Mnogi ljudi na kraju postanu nepokretni.[2] Neke vrste su takođe povezane sa problemima u drugim organima.[2]

Mišićna distrofija
MuscularDystrophy.png
U pogođenom mišiću (desno), tkivo je postalo neorganizovano i kocentracija distrofina (zeleno) je znatno smanjena u poređenju sa normalnim mišićem (lijevo).
SpecijalnostiPedijatrija, medicinska genetika
SimptomiPovećano slabljenje, slom skeletnih mišića, poteškoće pri hodanju[1][2]
TrajanjeDugoročno[1]
Tipovi> 30 uključujući Dišenovu mišićnu distrofiju, Bekerovu mišićnu distrofiju, facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju, pojasni oblik mišićne distrofije i miotonu mišićnu distrofiju[1][2]
UzrociGenetika (recesivno nasljeđivanje vezano za X hromozom, autozomno recesivno ili autozomno dominantno nasljeđivanje)[2]
Dijagnostički metodKrvni i genetiči testovi[2]
PrognozaZavisi od tipa[1]

Mišićna distrofija sadrži trideset različitih genetskih poremećaja koji se obično svrstavaju u devet glavnih kategorija ili vrsta.[1][2] Najčešći tip je Dišenova mišićna distrofija koja obično pogađa muškarce počevši od četvrte godine života.[1] Ostale bolesti uključuju Bekerovu mišićnu distrofiju, facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju, pojasni oblik mišićne distrofije i miotonu mišićnu distrofiju.[1] Do njih dolazi zbog mutacije gena koji su uključeni u stvaranje mišićnih proteina.[2] To se može dogoditi nasljeđivanjem defekta od roditelja ili mutacijom koja se dogodila tokom ranog razvoja.[2] Bolesti mogu biti povezane sa X hromozomom, autozomno recesivne ili autozomno dominantne.[2] Dijagnoza često podrazumijeva testove krvi i genetičke testove.[2]

Ne postoji lijek za mišićnu distrofiju.[1] Fizička terapija, proteze i korektivna hirurgija mogu pomoći kod nekih simptoma.[1] Mehanička ventilacija može biti potrebna onima koji imaju slabost u respiratornim mišićima.[2] Lijekovi koji se koriste uključuju steroide za usporavanje degeneracije mišića, antiepileptike za kontrolu epileptičkih napada i neke mišićne aktivnosti, te imunosupresive za odlaganje oštećenja umirućih mišićnih ćelija.[1] Ishodi zavise od specifične vrste poremećaja.[1]

Dišenova mišićna distrofija, koja čini oko polovinu svih slučajeva mišićne distrofije, pogađa oko 5 hiljada muškaraca pri rođenju. Mišićnu distrofiju je prvi put opisao Čarls Bel 1830-ih. Riječ „distrofija” nastala je od grčke riječi dys, što znači teško[3] i riječi trophia, što znači hraniti.[4] Genska terapija, kao tretman, je u ranim fazama proučavanja.[2]

ReferenceUredi

  1. ^ a b v g d đ e ž z i j k l „Muscular Dystrophy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. web.archive.org. 2016-07-30. Pristupljeno 2020-12-02. 
  2. ^ a b v g d đ e ž z i j k l „Muscular Dystrophy: Hope Through Research”. web.archive.org. 2016-09-30. Pristupljeno 2020-12-02. 
  3. ^ „dys-”. TheFreeDictionary.com. Pristupljeno 2020-12-02. 
  4. ^ „-trophy”. TheFreeDictionary.com. Pristupljeno 2020-12-02. 

Spoljašnje vezeUredi

Klasifikacija
Spoljašnji resursi