Мишићна дистрофија

Мишићна дистрофија је група неуромишићних болести која резултира све већим слабљењем и разградњом скелетних мишића током времена.[1] Болести се разликују по мишићима који су примарно погођени, степену слабости, брзини погоршања и када су симптоми почели.[1] Многи људи на крају постану непокретни.[2] Неке врсте су такође повезане са проблемима у другим органима.[2]

Мишићна дистрофија
MuscularDystrophy.png
У погођеном мишићу (десно), ткиво је постало неорганизовано и коцентрација дистрофина (зелено) је знатно смањена у поређењу са нормалним мишићем (лијево).
СпецијалностиПедијатрија, медицинска генетика
СимптомиПовећано слабљење, слом скелетних мишића, потешкоће при ходању[1][2]
ТрајањеДугорочно[1]
Типови> 30 укључујући Дишенову мишићну дистрофију, Бекерову мишићну дистрофију, фациоскапулохумералну мишићну дистрофију, појасни облик мишићне дистрофије и миотону мишићну дистрофију[1][2]
УзроциГенетика (рецесивно насљеђивање везано за X хромозом, аутозомно рецесивно или аутозомно доминантно насљеђивање)[2]
Дијагностички методКрвни и генетичи тестови[2]
ПрогнозаЗависи од типа[1]

Мишићна дистрофија садржи тридесет различитих генетских поремећаја који се обично сврставају у девет главних категорија или врста.[1][2] Најчешћи тип је Дишенова мишићна дистрофија која обично погађа мушкарце почевши од четврте године живота.[1] Остале болести укључују Бекерову мишићну дистрофију, фациоскапулохумералну мишићну дистрофију, појасни облик мишићне дистрофије и миотону мишићну дистрофију.[1] До њих долази због мутације гена који су укључени у стварање мишићних протеина.[2] То се може догодити насљеђивањем дефекта од родитеља или мутацијом која се догодила током раног развоја.[2] Болести могу бити повезане са X хромозомом, аутозомно рецесивне или аутозомно доминантне.[2] Дијагноза често подразумијева тестове крви и генетичке тестове.[2]

Не постоји лијек за мишићну дистрофију.[1] Физичка терапија, протезе и корективна хирургија могу помоћи код неких симптома.[1] Механичка вентилација може бити потребна онима који имају слабост у респираторним мишићима.[2] Лијекови који се користе укључују стероиде за успоравање дегенерације мишића, антиепилептике за контролу епилептичких напада и неке мишићне активности, те имуносупресиве за одлагање оштећења умирућих мишићних ћелија.[1] Исходи зависе од специфичне врсте поремећаја.[1]

Дишенова мишићна дистрофија, која чини око половину свих случајева мишићне дистрофије, погађа око 5 хиљада мушкараца при рођењу. Мишићну дистрофију је први пут описао Чарлс Бел 1830-их. Ријеч „дистрофија” настала је од грчке ријечи dys, што значи тешко[3] и ријечи trophia, што значи хранити.[4] Генска терапија, као третман, је у раним фазама проучавања.[2]

РеференцеУреди

  1. ^ а б в г д ђ е ж з и ј к л „Muscular Dystrophy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. web.archive.org. 2016-07-30. Приступљено 2020-12-02. 
  2. ^ а б в г д ђ е ж з и ј к л „Muscular Dystrophy: Hope Through Research”. web.archive.org. 2016-09-30. Приступљено 2020-12-02. 
  3. ^ „dys-”. TheFreeDictionary.com. Приступљено 2020-12-02. 
  4. ^ „-trophy”. TheFreeDictionary.com. Приступљено 2020-12-02. 

Спољашње везеУреди

Класификација
Спољашњи ресурси