Prolazni neonatalni dijabetes

Klasifikacija	D ICD-10: P70.2; OMIM: 601410 Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 610374 Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 610582; MeSH: C563322;
Spoljašnji resursi	GeneReviews: Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal;

Insulin
Insulin
	<img alt="" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0d/InsulinHexamer.jpg/250px-InsulinHexamer.jpg" decoding="async" width="250" height="262" class="mw-file-element" data-file-width="380" data-file-height="398"> Računarom-generisana slika šest insluinovih molekula u heksameru, sa naglašenom trostrukom simetrijom. Cink joni i histidin ostaci vezani za cink stabilizuju strukturu. Insulin se storira kao heksamer, dok je aktivna forma monomer
Dostupne strukture
	1ai0, 1aiy, 1aph, 1b17, 1b18, 1b19, 1b2a, 1b2b, 1b2c, 1b2d, 1b2e, 1b2f, 1b2g, 1b9e, 1ben, 1bph, 1cph, 1dph, 1ev3, 1ev6, 1evr, 1fu2, 1fub, 1g7a, 1g7b, 1guj, 1hiq, 1hit, 1hls, 1htv, 1iza, 1izb, 1j73, 1jca, 1jco, 1lph, 1m5a, 1mhi, 1mhj, 1mpj, 1mso, 1os3, 1os4, 1q4v, 1qiy, 1qiz, 1qj0, 1rwe, 1sf1, 1t0c, 1trz, 1tyl, 1tym, 1uz9, 1w8p, 1wav, 1xda, 1xgl, 1xw7, 1zeg, 1zeh, 1zni, 1znj, 2a3g, 2aiy, 2bn1, 2bn3, 2c8q, 2c8r, 2g4m, 2g54, 2g56, 2hiu, 2ins, 2omg, 2omh, 2omi, 2tci, 3aiy, 3ins, 3mth, 4aiy, 4ins, 5aiy, 6ins, 7ins, 9ins
Identifikatori
Simboli	INS;
Vanjski ID	OMIM: 176730 MGI: 96573 HomoloGene: 173 GeneCards: INS Gene
Ontologija gena
Molekulska funkcija	• vezivanje za insulin receptor; • hormonska aktivnost; • vezivanje za proteine; • inslulinu-sličan faktor rasta;
Ćelijska komponenta	• ekstracelularni region;
Biološki proces	• karbohidratni metabolički proces; • glukozni metabolički proces; • generacija prekusorskih metabolita i energije; • respos akutne-faze; • prenos signala vezan za receptore na ćelijskoj površini; • interćelijska signalizacija; • ćelijska smrt; • trasnport glukoze; • negativna regulacija proteinskog kataboličkog procesa; • pozitivna regulacija biosintetičkog procesa azot-oksida; • negativna regulacija vazodilacije; • pozitivna regulacija vazodilacije; • aktivacija alfa-beta T ćelija; • regulacija sekrecije proteina; • pozitivna regulacija sekrecije citokina; • pozitivna regulacija aktivnosti azot-oksid sintaze;
Pregled RNK izražavanja
	<img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3f/PBB_GE_INS_206598_at_tn.png/250px-PBB_GE_INS_206598_at_tn.png" decoding="async" width="250" height="132" class="mw-file-element" data-file-width="255" data-file-height="135">
	podaci
Ortolozi
Vrsta	Čovek
Entrez	3630
Ensembl	ENSG00000129965
UniProt	P01308
Ref. Sekv. (iRNK)	NM_000207
Ref. Sekv. (protein)	NP_000198
Lokacija (UCSC)	Chr 11:; 2.14 - 2.14 Mb
PubMed pretraga	[1]

Prolazni neonatalni dijabetes
Prolazni neonatalni dijabetes
Simptomi	dehidratacija, makroglosija
Komplikacije	Remisija šećerne bolesti tip 2
Trajanje	do 18. meseci nakon rođenja deteta.
Uzroci	Mutacija gena 6q24
Lečenje	Insulin
	[uredi na Vikipodacima]

Prolazni neonatalni dijabetes (engl. Transient neonatal diabetes; franc. Diabète néonatal transitoire) definisan kao i šećerna bolest, bolest je koja se može pojaviti tokom prvih šest nedelja života novorođenčeta i spontano nestati 18 meseci kasnije.^[1]^[2]

Uzrok uredi

Glavne karakteristike prolaznog neonatalnog dijabetesa su:

intrauterino ograničenje rasta ploda tokom trudnoće;^[3]
dehidratacija novorođenčeta;^[4]
hiperglikemija;^[5]
smanjen nivo Ketoze, jednog vrsta šećera koji se nalazi u krvi.^[6]

Kod neke dece do ove bolesti dolazi zbog mutacije gena Kir6^[7] koji se nalazi u regionu hromozoma 6q24. Retko dijabetes može biti uzrokovan mutacijom gena koji kordiniraju insulin, odgovoran polipeptidni hormon koji reguliše metabolizam ugljenih hidrata.

Klinička slika uredi

Dijabetes kod novorođenčeta se pojavljuje tokom prvih dana života. U većini slučajeva prvi simptom je dehidratacija koja označava preterani gubitak telesne tečnosti i poremećaj metabolizma. Drugi oblici mogu biti makroglosija (veliki jezik) ili ombilična kila. Kod više od 95% obolelih, intrauterini zastoj rasta je prisutan a vidljiv je obično u trećem tromesečju trudnoće.^[8]^[9]

U slučaju prolaznog neonatalnog dijabetesa, definitivna promena beta ćelije jedinstvene vrsta ćelija endokrinog dela pankreasa, kod većine sisara, lokalizovane u Langerhansovim ostrvcima,^[10]^[11] i spadaju u grupu od najmanje pet različitih tipova insulocita koji proizvode i luče hormone direktno u krvotok, izražava se na promenljiv način i ostaje skrivena određeno vreme, takozvano vreme remisije.^[12]^[13] Ne postoje vidljivi znaci disfunkcije koji bi vreme relapsa.prema istraživanjima, iako se ovo može desiti u odraslom dobu, često se dešava u vreme puberteta, perioda koji kod svih adolescenata izaziva mehanizam insulinske rezistencije.^[14]

Lečenje uredi

Nakon uspostavljene dijagnoze prolazni neonatalni dijabetes se leči insulinom. Lečenje počinje odmah nakon uspostavljene dijagnoze i u većini slučajeva se jedino insulin koristi.^[16]

Mutacija ABCC8 gena uredi

Mutacije ABCC8 gena uzrokuju neonatalni dijabetes koji može biti prolazan ili u retkim slučajevima trajan. Oko 90% pljcijenata mogu biti lečeni Sulfonilurejama (derivati antidijabetesnih lekova koja se koristi u lečenju dijabetesa. Deluju putem povišavanja otpuštanja insulina iz beta ćelija u pankreasu) umesto insulinom.^[17] Neke studije su sugerisale da ljudi sa ABCC8 trajnim neonatalnim dijabetesom zahtevaju niže doze sulfonilureje i da imaju blaže neurološke karakteristike od onih sa KJN1C trajnim neonatalnim dijabetesom ali su ove studije bile kratkoročne i uključivale su pacijente sa prolaznim i trajnim ABCC8 neonatalnim dijabetesom.^[18]^[19]

Poremećaji hromozoma 6q24 uredi

Kod zdravih osoba, u regiji 6q24 aktivni su samo geni očevog porekla, dok su majčini geni utišani metilacijom. Pojačani izražaj gena kod bolesnika sa 6q24 hromozomom može biti posledica paterne uniparentalne disomije, nebalansirane duplikacije paternalnog gena. Uniparentalna disomija je najčešće odgovorna za pojavu bolesti. Duplikacija paternalnog alela može nastati uz sporadičnu pojavu bolesti, može biti nasleđena kao dominantni gen, ili može nastati u okviru složene organitacij hromozoma.^[20]

Remisija diabetesa uredi

Prolazni neonatalni dijabetes se može pojaviti i do 18. meseca života deteta tako da postoji mogućnost remisije. U nekim slučajevima bolest se može pojaviti i tokom adolescencije koja se može pretvoriti u dijabetes tip 2 koji nastaje kao posledica različitih abnormalnosti na nivou perifernih tkiva i čini oko 90% svih slučajeva dijabetesa u SAD.^[21]^[22]

Tipovi uredi

Tip	Omim	Gen	Lokus	Opis
TNDM1	Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka -601410	ZFP57, PLAGL1	6p22.1, 6q24.2
TNDM2	Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka -610374	ABCC8	11p15.1	Zbog mutacije gena K_ATP channel, SUR1, koji je kodiran ABCC8 genom.^[23]
TNDM3	Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 610582	KCNJ11	11p15.1

Genetički tip uredi

Gen	Hromozom	Uloga gena	Opis
IPF-1	Hromozom 13	Razvoj pankreasa, transkripcija gena insulina	Agenezija pankreasa^[24]
EIF2AK3	Hromozom 2	Translacija proteina	Volkot rainsonov sindrom^[25]
FOXP3	Hromozom 10	Faktor ranslacije	Ipeks sindrom^[26]
Glukokinaza	Hromozom 7	Vezivanje fosfora za glukozu u b ćeliji: lučenje insulina	MODI diabetes kod oba roditelja^[27]
PTF1A	Hromozom 10	Razvoj pankreasa i malog mozga, faktor transkripcije	Ageneza pankreasa, ageneza malog mozga
KIR6.2	Hromozom 11	ATP-zavisni kalijumski kanal: lučenje insulina	Neurološki znaci, moguće lečenje oralnim antidijabeticima

Reference uredi

^ „Le diabète néonatal”. Ajd (na jeziku: francuski). Arhivirano iz originala 15. 02. 2022. g. Pristupljeno 15. 2. 2022.
^ Masson, Elsevier. „À PROPOS D’UNE OBSERVATION DE DIABÈTE NÉONATAL TRANSITOIRE”. EM-Consulte (na jeziku: francuski). Pristupljeno 15. 2. 2022.
^ Masson, Elsevier. „Diabète néonatal : une maladie aux multiples mécanismes”. EM-Consulte (na jeziku: francuski). Pristupljeno 15. 2. 2022.
^ „Qu'est-ce que le diabète néonatal (DN) ?”. Diabetes Voice (na jeziku: francuski). 31. 5. 2019. Pristupljeno 15. 2. 2022.
^ „Orphanet: Diabete neonatal transitoire”. www.orpha.net. Pristupljeno 15. 2. 2022.
^ „La cause du diabète dicte le traitement” (PDF). Pristupljeno 15. 2. 2022.
^ „Focus sur le diabète néonatal”. Centre européen d’étude du Diabète (na jeziku: francuski). Arhivirano iz originala 15. 02. 2022. g. Pristupljeno 15. 2. 2022.
^ Fehmann HC, Goke R, Goke B: Cell and molecular biology of the incretin hormones glucagon-like peptide-I and glucose-dependent insulin releasing polypeptide. Endocr Rev16 :390 –410,1995CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar
^ Drucker DJ: Minireview: the glucagon-like peptides. Endocrinology142 :521 –527,2001CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar
^ Drucker DJ: Biological actions and therapeutic potential of the glucagon-like peptides. Gastroenterology122 :531 –544,2002CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar
^ Perfetti R, Merkel P: Glucagon-like peptide-1: a major regulator of pancreatic β-cell function. Eur J Endocrinol143 :717 –725,2000AbstractGoogle Scholar
^ „Orphanet: Diabete neonatal permanent isole”. www.orpha.net. Pristupljeno 21. 2. 2022.
^ Masson, Elsevier. „Diabète néonatal et diabète du nourrisson insulino-dépendants : aspects génétiques et physiopathologiques, implications”. EM-Consulte (na jeziku: francuski). Pristupljeno 21. 2. 2022.
^ „Focus sur le diabète néonatal”. Centre européen d’étude du Diabète (na jeziku: francuski). Arhivirano iz originala 15. 02. 2022. g. Pristupljeno 21. 2. 2022.
^ PDB: 1ai0; Chang X, Jorgensen AM, Bardrum P, Led JJ (1997). „Solution structures of the R6 human insulin hexamer,”. Biochemistry. 36 (31): 9409—22. PMID 9235985. doi:10.1021/bi9631069.
^ „DIABÈTE NÉONATAL : la stratégie thérapeutique confirmée à long terme”. Hôpital Necker-Enfants malades (na jeziku: francuski). 3. 7. 2018. Pristupljeno 15. 2. 2022.
^ Triplitt CL, Reasner CA (2011). „Chapter 83: diabetes mellitus”. Ur.: DiPiro JT, Talbert RL, Yee GC, Matzke GR, Wells BG, Posey LM. Pharmacotherapy: a pathophysiologic approach (8th izd.). New York, NY: McGraw-Hill. str. 1274. ISBN 0-07-170354-3.
^ „Diabète néonatal permanant muté pour ABCC8 et traité par sulfonylurée : suivi à long terme de la glycémie et des atteintes neurologiques”. Firendo (na jeziku: francuski). Pristupljeno 21. 2. 2022.
^ Davidson J (2000). Clinical diabetes mellitus: a problem-oriented approach. Stuttgart: Thieme. str. 422. ISBN 0-86577-840-X.
^ Temple, Isabel Karen; Mackay, Deborah JG (1993). „Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal”. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Pristupljeno 25. 2. 2022.
^ „Savremena terapija dijabetesa”. Arhivirano iz originala 27. 11. 2007. g. Pristupljeno 25. 9. 2007.
^ „Diabète néonatal : maladie de l’empreinte génétique, mais pas seulement !” (PDF). Arhivirano iz originala (PDF) 15. 02. 2022. g. Pristupljeno 15. 2. 2022.
^ de Wet H, Proks P, Lafond M, et al. (maj 2008). „A mutation (R826W) in nucleotide-binding domain 1 of ABCC8 reduces ATPase activity and causes transient neonatal diabetes”. EMBO Rep. 9 (7): 648—54. PMC 2475326  . PMID 18497752. doi:10.1038/embor.2008.71. CS1 održavanje: Format datuma (veza)
^ „Orphanet: Agenesie partielle”. www.orpha.net. Pristupljeno 16. 2. 2022.
^ „Orphanet: Syndrome de Wolcott Rallison”. www.orpha.net. Pristupljeno 16. 2. 2022.
^ „Syndrome IPEX - Troubles hormonaux et métaboliques”. Manuels MSD pour le grand public (na jeziku: francuski). Pristupljeno 16. 2. 2022.
^ „Diabète MODY - Google Search”. www.google.com. Pristupljeno 16. 2. 2022.

Literatura uredi

Triplitt CL, Reasner CA (2011). „Chapter 83: diabetes mellitus”. Ur.: DiPiro JT, Talbert RL, Yee GC, Matzke GR, Wells BG, Posey LM. Pharmacotherapy: a pathophysiologic approach (8th izd.). New York, NY: McGraw-Hill. str. 1274. ISBN 0-07-170354-3.
Du, Xiaoyu (2010). PLAGL1/ZAC, a Transient Neonatal Diabetes Mellitus Locus Gene, in Pancreatic [beta]-cell Development and Function (na jeziku: engleski). McGill University Library. Pristupljeno 15. 2. 2022.
Leahy, Jack L.; William T. Cefalu, ur. (2002). Insulin Therapy (1st izd.). New York: Marcel Dekker. ISBN 978-0-8247-0711-8.
Kumar, Sudhesh; Stephen O'Rahilly, ur. (2005). Insulin Resistance: Insulin Action and Its Disturbances in Disease. Chichester, England: Wiley. ISBN 978-0-470-85008-4.
Reaven, Gerald M. (1999). Laws, Ami, ur. Insulin Resistance: The Metabolic Syndrome X (1st izd.). Totowa, New Jersey: Humana Press. ISBN 978-0-89603-588-1. doi:10.1226/0896035883. Nedostaje |last1= u Editors list (pomoć)
Ehrlich, Ann; Schroeder, Carol L. (2000). Medical Terminology for Health Professions (4th izd.). Thomson Delmar Learning. ISBN 978-0-7668-1297-0.
Draznin, Boris; LeRoith, Derek (1994). Molecular Biology of Diabetes: Autoimmunity and Genetics; Insulin Synthesis and Secretion. Totowa, New Jersey: Humana Press. ISBN 978-0-89603-286-6. doi:10.1226/0896032868.
LeRoith, Derek; Taylor, Simeon I.; Olefsky, Jerrold M. (2004). Diabetes Mellitus: A Fundamental and Clinical Text (na jeziku: engleski). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-4097-5. Pristupljeno 15. 2. 2022.
Famous Canadian Physicians: Sir Frederick Banting at Library and Archives Canada
McKeage K, Goa KL (2001). „Insulin glargine: a review of its therapeutic use as a long-acting agent for the management of type 1 and 2 diabetes mellitus”. Drugs. 61 (11): 1599—624. PMID 11577797. doi:10.2165/00003495-200161110-00007.
Scharfmann, Raphael; Shield, Julian P. H. (2007). Development of the Pancreas and Neonatal Diabetes (na jeziku: engleski). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-8055-8385-5. Pristupljeno 15. 2. 2022.

Spoljašnji izvori uredi

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).

[1] „Le diabète néonatal”. Ajd (na jeziku: francuski). Arhivirano iz originala 15. 02. 2022. g. Pristupljeno 15. 2. 2022.

[2] Masson, Elsevier. „À PROPOS D’UNE OBSERVATION DE DIABÈTE NÉONATAL TRANSITOIRE”. EM-Consulte (na jeziku: francuski). Pristupljeno 15. 2. 2022.

[3] Masson, Elsevier. „Diabète néonatal : une maladie aux multiples mécanismes”. EM-Consulte (na jeziku: francuski). Pristupljeno 15. 2. 2022.

[4] „Qu'est-ce que le diabète néonatal (DN) ?”. Diabetes Voice (na jeziku: francuski). 31. 5. 2019. Pristupljeno 15. 2. 2022.

[5] „Orphanet: Diabete neonatal transitoire”. www.orpha.net. Pristupljeno 15. 2. 2022.

[6] „La cause du diabète dicte le traitement” (PDF). Pristupljeno 15. 2. 2022.

[7] „Focus sur le diabète néonatal”. Centre européen d’étude du Diabète (na jeziku: francuski). Arhivirano iz originala 15. 02. 2022. g. Pristupljeno 15. 2. 2022.

[8] Fehmann HC, Goke R, Goke B: Cell and molecular biology of the incretin hormones glucagon-like peptide-I and glucose-dependent insulin releasing polypeptide. Endocr Rev16 :390 –410,1995CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar

[9] Drucker DJ: Minireview: the glucagon-like peptides. Endocrinology142 :521 –527,2001CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar

[10] Drucker DJ: Biological actions and therapeutic potential of the glucagon-like peptides. Gastroenterology122 :531 –544,2002CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar

[11] Perfetti R, Merkel P: Glucagon-like peptide-1: a major regulator of pancreatic β-cell function. Eur J Endocrinol143 :717 –725,2000AbstractGoogle Scholar

[12] „Orphanet: Diabete neonatal permanent isole”. www.orpha.net. Pristupljeno 21. 2. 2022.

[13] Masson, Elsevier. „Diabète néonatal et diabète du nourrisson insulino-dépendants : aspects génétiques et physiopathologiques, implications”. EM-Consulte (na jeziku: francuski). Pristupljeno 21. 2. 2022.

[14] „Focus sur le diabète néonatal”. Centre européen d’étude du Diabète (na jeziku: francuski). Arhivirano iz originala 15. 02. 2022. g. Pristupljeno 21. 2. 2022.

[pmid9235985-15] PDB: 1ai0; Chang X, Jorgensen AM, Bardrum P, Led JJ (1997). „Solution structures of the R6 human insulin hexamer,”. Biochemistry. 36 (31): 9409—22. PMID 9235985. doi:10.1021/bi9631069.

[16] „DIABÈTE NÉONATAL : la stratégie thérapeutique confirmée à long terme”. Hôpital Necker-Enfants malades (na jeziku: francuski). 3. 7. 2018. Pristupljeno 15. 2. 2022.

[17] Triplitt CL, Reasner CA (2011). „Chapter 83: diabetes mellitus”. Ur.: DiPiro JT, Talbert RL, Yee GC, Matzke GR, Wells BG, Posey LM. Pharmacotherapy: a pathophysiologic approach (8th izd.). New York, NY: McGraw-Hill. str. 1274. ISBN 0-07-170354-3.

[18] „Diabète néonatal permanant muté pour ABCC8 et traité par sulfonylurée : suivi à long terme de la glycémie et des atteintes neurologiques”. Firendo (na jeziku: francuski). Pristupljeno 21. 2. 2022.

[isbn0-86577-840-X-19] Davidson J (2000). Clinical diabetes mellitus: a problem-oriented approach. Stuttgart: Thieme. str. 422. ISBN 0-86577-840-X.

[20] Temple, Isabel Karen; Mackay, Deborah JG (1993). „Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal”. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Pristupljeno 25. 2. 2022.

[savremeni-21] „Savremena terapija dijabetesa”. Arhivirano iz originala 27. 11. 2007. g. Pristupljeno 25. 9. 2007.

[22] „Diabète néonatal : maladie de l’empreinte génétique, mais pas seulement !” (PDF). Arhivirano iz originala (PDF) 15. 02. 2022. g. Pristupljeno 15. 2. 2022.

[pmid18497752-23] Wet H, Proks P, Lafond M, et al. (maj 2008). „A mutation (R826W) in nucleotide-binding domain 1 of ABCC8 reduces ATPase activity and causes transient neonatal diabetes”. EMBO Rep. 9 (7): 648—54. PMC 2475326  . PMID 18497752. doi:10.1038/embor.2008.71. CS1 održavanje: Format datuma (veza)

[24] „Orphanet: Agenesie partielle”. www.orpha.net. Pristupljeno 16. 2. 2022.

[25] „Orphanet: Syndrome de Wolcott Rallison”. www.orpha.net. Pristupljeno 16. 2. 2022.

[26] „Syndrome IPEX - Troubles hormonaux et métaboliques”. Manuels MSD pour le grand public (na jeziku: francuski). Pristupljeno 16. 2. 2022.

[27] „Diabète MODY - Google Search”. www.google.com. Pristupljeno 16. 2. 2022.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

[24]

[25]

[26]

[27]

Klasifikacija	D ICD-10: P70.2 OMIM: 601410 Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 610374 Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 610582 MeSH: C563322
Spoljašnji resursi	GeneReviews: Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal