Пролазни неонатални дијабетес

Класификација	D ICD-10: P70.2; OMIM: 601410 Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 610374 Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 610582; MeSH: C563322;
Спољашњи ресурси	GeneReviews: Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal;

Инсулин
Инсулин
	<img alt="" src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0d/InsulinHexamer.jpg/250px-InsulinHexamer.jpg" decoding="async" width="250" height="262" class="mw-file-element" data-file-width="380" data-file-height="398"> Рачунаром-генерисана слика шест инслуинових молекула у хексамеру, са наглашеном троструком симетријом. Цинк јони и хистидин остаци везани за цинк стабилизују структуру. Инсулин se сторира као хексамер, док је активна форма мономер
Доступне структуре
	1ai0, 1aiy, 1aph, 1b17, 1b18, 1b19, 1b2a, 1b2b, 1b2c, 1b2d, 1b2e, 1b2f, 1b2g, 1b9e, 1ben, 1bph, 1cph, 1dph, 1ev3, 1ev6, 1evr, 1fu2, 1fub, 1g7a, 1g7b, 1guj, 1hiq, 1hit, 1hls, 1htv, 1iza, 1izb, 1j73, 1jca, 1jco, 1lph, 1m5a, 1mhi, 1mhj, 1mpj, 1mso, 1os3, 1os4, 1q4v, 1qiy, 1qiz, 1qj0, 1rwe, 1sf1, 1t0c, 1trz, 1tyl, 1tym, 1uz9, 1w8p, 1wav, 1xda, 1xgl, 1xw7, 1zeg, 1zeh, 1zni, 1znj, 2a3g, 2aiy, 2bn1, 2bn3, 2c8q, 2c8r, 2g4m, 2g54, 2g56, 2hiu, 2ins, 2omg, 2omh, 2omi, 2tci, 3aiy, 3ins, 3mth, 4aiy, 4ins, 5aiy, 6ins, 7ins, 9ins
Идентификатори
Симболи	INS;
Вањски ИД	OMIM: 176730 MGI: 96573 HomoloGene: 173 GeneCards: INS Gene
Онтологија гена
Молекулска функција	• везивање за инсулин рецептор; • хормонска активност; • везивање за протеине; • инслулину-сличан фактор раста;
Ћелијска компонента	• екстрацелуларни регион;
Биолошки процес	• карбохидратни метаболички процес; • глукозни метаболички процес; • генерација прекусорских метаболита и енергије; • респос акутне-фазе; • пренос сигнала везан за рецепторе на ћелијској површини; • интерћелијска сигнализација; • ћелијска смрт; • траснпорт глукозе; • негативна регулација протеинског катаболичког процеса; • позитивна регулација биосинтетичког процеса азот-оксида; • негативна регулација вазодилације; • позитивна регулација вазодилације; • активација алфа-бета T ћелија; • регулација секреције протеина; • позитивна регулација секреције цитокина; • позитивна регулација активности азот-оксид синтазе;
Преглед РНК изражавања
	<img src="//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3f/PBB_GE_INS_206598_at_tn.png/250px-PBB_GE_INS_206598_at_tn.png" decoding="async" width="250" height="132" class="mw-file-element" data-file-width="255" data-file-height="135">
	подаци
Ортолози
Врста	Човек
Ентрез	3630
Eнсембл	ENSG00000129965
UниПрот	P01308
Реф. Секв. (иРНК)	NM_000207
Реф. Секв. (протеин)	NP_000198
Локација (УЦСЦ)	Chr 11:; 2.14 - 2.14 Mb
ПубМед претрага	[1]

Пролазни неонатални дијабетес
Пролазни неонатални дијабетес
Симптоми	дехидратација, макроглосија
Компликације	Ремисија шећерне болести тип 2
Трајање	до 18. месеци након рођења детета.
Узроци	Мутација гена 6q24
Лечење	Инсулин
	[уреди на Википодацима]

Пролазни неонатални дијабетес (енгл. Transient neonatal diabetes; франц. Diabète néonatal transitoire) дефинисан као и шећерна болест, болест је која се може појавити током првих шест недеља живота новорођенчета и спонтано нестати 18 месеци касније.^[1]^[2]

Узрок уреди

Главне карактеристике пролазног неонаталног дијабетеса су:

интраутерино ограничење раста плода током трудноће;^[3]
дехидратација новорођенчета;^[4]
хипергликемија;^[5]
смањен ниво Кетозе, једног врста шећера који се налази у крви.^[6]

Код неке деце до ове болести долази због мутације гена Kir6^[7] који се налази у региону хромозома 6q24. Ретко дијабетес може бити узрокован мутацијом гена који кординирају инсулин, одговоран полипептидни хормон који регулише метаболизам угљених хидрата.

Клиничка слика уреди

Дијабетес код новорођенчета се појављује током првих дана живота. У већини случајева први симптом је дехидратација која означава претерани губитак телесне течности и поремећај метаболизма. Други облици могу бити макроглосија (велики језик) или омбилична кила. Код више од 95% оболелих, интраутерини застој раста је присутан а видљив је обично у трећем тромесечју трудноће.^[8]^[9]

У случају пролазног неонаталног дијабетеса, дефинитивна промена бета ћелије јединствене врста ћелија ендокриног дела панкреаса, код већине сисара, локализоване у Лангерхансовим острвцима,^[10]^[11] и спадају у групу од најмање пет различитих типова инсулоцита који производе и луче хормоне директно у крвоток, изражава се на променљив начин и остаје скривена одређено време, такозвано време ремисије.^[12]^[13] Не постоје видљиви знаци дисфункције који би време релапса.према истраживањима, иако се ово може десити у одраслом добу, често се дешава у време пубертета, периода који код свих адолесцената изазива механизам инсулинске резистенције.^[14]

Лечење уреди

Након успостављене дијагнозе пролазни неонатални дијабетес се лечи инсулином. Лечење почиње одмах након успостављене дијагнозе и у већини случајева се једино инсулин користи.^[16]

Мутација АБЦЦ8 гена уреди

Мутације АБЦЦ8 гена узрокују неонатални дијабетес који може бити пролазан или у ретким случајевима трајан. Око 90% пљцијената могу бити лечени Сулфонилурејама (деривати антидијабетесних лекова која се користи у лечењу дијабетеса. Делују путем повишавања отпуштања инсулина из бета ћелија у панкреасу) уместо инсулином.^[17] Неке студије су сугерисале да људи са АБЦЦ8 трајним неонаталним дијабетесом захтевају ниже дозе сулфонилуреје и да имају блаже неуролошке карактеристике од оних са КЈН1Ц трајним неонаталним дијабетесом али су ове студије биле краткорочне и укључивале су пацијенте са пролазним и трајним АБЦЦ8 неонаталним дијабетесом.^[18]^[19]

Поремећаји хромозома 6q24 уреди

Код здравих особа, у регији 6q24 активни су само гени очевог порекла, док су мајчини гени утишани метилацијом. Појачани изражај гена код болесника са 6q24 хромозомом може бити последица патерне унипаренталне дисомије, небалансиране дупликације патерналног гена. Унипарентална дисомија је најчешће одговорна за појаву болести. Дупликација патерналног алела може настати уз спорадичну појаву болести, може бити наслеђена као доминантни ген, или може настати у оквиру сложене органитациј хромозома.^[20]

Ремисија диабетеса уреди

Пролазни неонатални дијабетес се може појавити и до 18. месеца живота детета тако да постоји могућност ремисије. У неким случајевима болест се може појавити и током адолесценције која се може претворити у дијабетес тип 2 који настаје као последица различитих абнормалности на нивоу периферних ткива и чини око 90% свих случајева дијабетеса у САД.^[21]^[22]

Типови уреди

Тип	Омим	Ген	Локус	Опис
TNDM1	Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) Менделовско наслеђивање код човека -601410	ZFP57, PLAGL1	6p22.1, 6q24.2
TNDM2	Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) Менделовско наслеђивање код човека -610374	ABCC8	11p15.1	Због мутације гена K_ATP channel, SUR1, који је кодиран ABCC8 геном.^[23]
TNDM3	Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 610582	KCNJ11	11p15.1

Генетички тип уреди

Ген	Хромозом	Улога гена	Опис
IPF-1	Хромозом 13	Развој панкреаса, транскрипција гена инсулина	Агенезија панкреаса^[24]
EIF2AK3	Хромозом 2	Транслација протеина	Волкот раинсонов синдром^[25]
FOXP3	Хромозом 10	Фактор ранслације	Ипекс синдром^[26]
Глукокиназа	Хромозом 7	Везивање фосфора за глукозу у б ћелији: лучење инсулина	МОДИ диабетес код оба родитеља^[27]
PTF1A	Хромозом 10	Развој панкреаса и малог мозга, фактор транскрипције	Агенеза панкреаса, агенеза малог мозга
KIR6.2	Хромозом 11	АТП-зависни калијумски канал: лучење инсулина	Неуролошки знаци, могуће лечење оралним антидијабетицима

Референце уреди

^ „Le diabète néonatal”. Ajd (на језику: француски). Архивирано из оригинала 15. 02. 2022. г. Приступљено 15. 2. 2022.
^ Masson, Elsevier. „À PROPOS D’UNE OBSERVATION DE DIABÈTE NÉONATAL TRANSITOIRE”. EM-Consulte (на језику: француски). Приступљено 15. 2. 2022.
^ Masson, Elsevier. „Diabète néonatal : une maladie aux multiples mécanismes”. EM-Consulte (на језику: француски). Приступљено 15. 2. 2022.
^ „Qu'est-ce que le diabète néonatal (DN) ?”. Diabetes Voice (на језику: француски). 31. 5. 2019. Приступљено 15. 2. 2022.
^ „Orphanet: Diabete neonatal transitoire”. www.orpha.net. Приступљено 15. 2. 2022.
^ „La cause du diabète dicte le traitement” (PDF). Приступљено 15. 2. 2022.
^ „Focus sur le diabète néonatal”. Centre européen d’étude du Diabète (на језику: француски). Архивирано из оригинала 15. 02. 2022. г. Приступљено 15. 2. 2022.
^ Fehmann HC, Goke R, Goke B: Cell and molecular biology of the incretin hormones glucagon-like peptide-I and glucose-dependent insulin releasing polypeptide. Endocr Rev16 :390 –410,1995CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar
^ Drucker DJ: Minireview: the glucagon-like peptides. Endocrinology142 :521 –527,2001CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar
^ Drucker DJ: Biological actions and therapeutic potential of the glucagon-like peptides. Gastroenterology122 :531 –544,2002CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar
^ Perfetti R, Merkel P: Glucagon-like peptide-1: a major regulator of pancreatic β-cell function. Eur J Endocrinol143 :717 –725,2000AbstractGoogle Scholar
^ „Orphanet: Diabеte nеonatal permanent isolе”. www.orpha.net. Приступљено 21. 2. 2022.
^ Masson, Elsevier. „Diabète néonatal et diabète du nourrisson insulino-dépendants : aspects génétiques et physiopathologiques, implications”. EM-Consulte (на језику: француски). Приступљено 21. 2. 2022.
^ „Focus sur le diabète néonatal”. Centre européen d’étude du Diabète (на језику: француски). Архивирано из оригинала 15. 02. 2022. г. Приступљено 21. 2. 2022.
^ PDB: 1ai0; Chang X, Jorgensen AM, Bardrum P, Led JJ (1997). „Solution structures of the R6 human insulin hexamer,”. Biochemistry. 36 (31): 9409—22. PMID 9235985. doi:10.1021/bi9631069.
^ „DIABÈTE NÉONATAL : la stratégie thérapeutique confirmée à long terme”. Hôpital Necker-Enfants malades (на језику: француски). 3. 7. 2018. Приступљено 15. 2. 2022.
^ Triplitt CL, Reasner CA (2011). „Chapter 83: diabetes mellitus”. Ур.: DiPiro JT, Talbert RL, Yee GC, Matzke GR, Wells BG, Posey LM. Pharmacotherapy: a pathophysiologic approach (8th изд.). New York, NY: McGraw-Hill. стр. 1274. ISBN 0-07-170354-3.
^ „Diabète néonatal permanant muté pour ABCC8 et traité par sulfonylurée : suivi à long terme de la glycémie et des atteintes neurologiques”. Firendo (на језику: француски). Приступљено 21. 2. 2022.
^ Davidson J (2000). Clinical diabetes mellitus: a problem-oriented approach. Stuttgart: Thieme. стр. 422. ISBN 0-86577-840-X.
^ Temple, Isabel Karen; Mackay, Deborah JG (1993). „Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal”. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Приступљено 25. 2. 2022.
^ „Савремена терапија дијабетеса”. Архивирано из оригинала 27. 11. 2007. г. Приступљено 25. 9. 2007.
^ „Diabète néonatal : maladie de l’empreinte génétique, mais pas seulement !” (PDF). Архивирано из оригинала (PDF) 15. 02. 2022. г. Приступљено 15. 2. 2022.
^ de Wet H, Proks P, Lafond M, et al. (мај 2008). „A mutation (R826W) in nucleotide-binding domain 1 of ABCC8 reduces ATPase activity and causes transient neonatal diabetes”. EMBO Rep. 9 (7): 648—54. PMC 2475326  . PMID 18497752. doi:10.1038/embor.2008.71.
^ „Orphanet: Agenesie partielle”. www.orpha.net. Приступљено 16. 2. 2022.
^ „Orphanet: Syndrome de Wolcott Rallison”. www.orpha.net. Приступљено 16. 2. 2022.
^ „Syndrome IPEX - Troubles hormonaux et métaboliques”. Manuels MSD pour le grand public (на језику: француски). Приступљено 16. 2. 2022.
^ „Diabète MODY - Google Search”. www.google.com. Приступљено 16. 2. 2022.

Литература уреди

Triplitt CL, Reasner CA (2011). „Chapter 83: diabetes mellitus”. Ур.: DiPiro JT, Talbert RL, Yee GC, Matzke GR, Wells BG, Posey LM. Pharmacotherapy: a pathophysiologic approach (8th изд.). New York, NY: McGraw-Hill. стр. 1274. ISBN 0-07-170354-3.
Du, Xiaoyu (2010). PLAGL1/ZAC, a Transient Neonatal Diabetes Mellitus Locus Gene, in Pancreatic [beta]-cell Development and Function (на језику: енглески). McGill University Library. Приступљено 15. 2. 2022.
Leahy, Jack L.; William T. Cefalu, ур. (2002). Insulin Therapy (1st изд.). New York: Marcel Dekker. ISBN 978-0-8247-0711-8.
Kumar, Sudhesh; Stephen O'Rahilly, ур. (2005). Insulin Resistance: Insulin Action and Its Disturbances in Disease. Chichester, England: Wiley. ISBN 978-0-470-85008-4.
Reaven, Gerald M. (1999). Laws, Ami, ур. Insulin Resistance: The Metabolic Syndrome X (1st изд.). Totowa, New Jersey: Humana Press. ISBN 978-0-89603-588-1. doi:10.1226/0896035883. Недостаје |last1= у Editors list (помоћ)
Ehrlich, Ann; Schroeder, Carol L. (2000). Medical Terminology for Health Professions (4th изд.). Thomson Delmar Learning. ISBN 978-0-7668-1297-0.
Draznin, Boris; LeRoith, Derek (1994). Molecular Biology of Diabetes: Autoimmunity and Genetics; Insulin Synthesis and Secretion. Totowa, New Jersey: Humana Press. ISBN 978-0-89603-286-6. doi:10.1226/0896032868.
LeRoith, Derek; Taylor, Simeon I.; Olefsky, Jerrold M. (2004). Diabetes Mellitus: A Fundamental and Clinical Text (на језику: енглески). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-4097-5. Приступљено 15. 2. 2022.
Famous Canadian Physicians: Sir Frederick Banting at Library and Archives Canada
McKeage K, Goa KL (2001). „Insulin glargine: a review of its therapeutic use as a long-acting agent for the management of type 1 and 2 diabetes mellitus”. Drugs. 61 (11): 1599—624. PMID 11577797. doi:10.2165/00003495-200161110-00007.
Scharfmann, Raphael; Shield, Julian P. H. (2007). Development of the Pancreas and Neonatal Diabetes (на језику: енглески). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-8055-8385-5. Приступљено 15. 2. 2022.

Спољашњи извори уреди

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).

[1] „Le diabète néonatal”. Ajd (на језику: француски). Архивирано из оригинала 15. 02. 2022. г. Приступљено 15. 2. 2022.

[2] Masson, Elsevier. „À PROPOS D’UNE OBSERVATION DE DIABÈTE NÉONATAL TRANSITOIRE”. EM-Consulte (на језику: француски). Приступљено 15. 2. 2022.

[3] Masson, Elsevier. „Diabète néonatal : une maladie aux multiples mécanismes”. EM-Consulte (на језику: француски). Приступљено 15. 2. 2022.

[4] „Qu'est-ce que le diabète néonatal (DN) ?”. Diabetes Voice (на језику: француски). 31. 5. 2019. Приступљено 15. 2. 2022.

[5] „Orphanet: Diabete neonatal transitoire”. www.orpha.net. Приступљено 15. 2. 2022.

[6] „La cause du diabète dicte le traitement” (PDF). Приступљено 15. 2. 2022.

[7] „Focus sur le diabète néonatal”. Centre européen d’étude du Diabète (на језику: француски). Архивирано из оригинала 15. 02. 2022. г. Приступљено 15. 2. 2022.

[8] Fehmann HC, Goke R, Goke B: Cell and molecular biology of the incretin hormones glucagon-like peptide-I and glucose-dependent insulin releasing polypeptide. Endocr Rev16 :390 –410,1995CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar

[9] Drucker DJ: Minireview: the glucagon-like peptides. Endocrinology142 :521 –527,2001CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar

[10] Drucker DJ: Biological actions and therapeutic potential of the glucagon-like peptides. Gastroenterology122 :531 –544,2002CrossRefPubMedWeb of ScienceGoogle Scholar

[11] Perfetti R, Merkel P: Glucagon-like peptide-1: a major regulator of pancreatic β-cell function. Eur J Endocrinol143 :717 –725,2000AbstractGoogle Scholar

[12] „Orphanet: Diabеte nеonatal permanent isolе”. www.orpha.net. Приступљено 21. 2. 2022.

[13] Masson, Elsevier. „Diabète néonatal et diabète du nourrisson insulino-dépendants : aspects génétiques et physiopathologiques, implications”. EM-Consulte (на језику: француски). Приступљено 21. 2. 2022.

[14] „Focus sur le diabète néonatal”. Centre européen d’étude du Diabète (на језику: француски). Архивирано из оригинала 15. 02. 2022. г. Приступљено 21. 2. 2022.

[pmid9235985-15] PDB: 1ai0; Chang X, Jorgensen AM, Bardrum P, Led JJ (1997). „Solution structures of the R6 human insulin hexamer,”. Biochemistry. 36 (31): 9409—22. PMID 9235985. doi:10.1021/bi9631069.

[16] „DIABÈTE NÉONATAL : la stratégie thérapeutique confirmée à long terme”. Hôpital Necker-Enfants malades (на језику: француски). 3. 7. 2018. Приступљено 15. 2. 2022.

[17] Triplitt CL, Reasner CA (2011). „Chapter 83: diabetes mellitus”. Ур.: DiPiro JT, Talbert RL, Yee GC, Matzke GR, Wells BG, Posey LM. Pharmacotherapy: a pathophysiologic approach (8th изд.). New York, NY: McGraw-Hill. стр. 1274. ISBN 0-07-170354-3.

[18] „Diabète néonatal permanant muté pour ABCC8 et traité par sulfonylurée : suivi à long terme de la glycémie et des atteintes neurologiques”. Firendo (на језику: француски). Приступљено 21. 2. 2022.

[isbn0-86577-840-X-19] Davidson J (2000). Clinical diabetes mellitus: a problem-oriented approach. Stuttgart: Thieme. стр. 422. ISBN 0-86577-840-X.

[20] Temple, Isabel Karen; Mackay, Deborah JG (1993). „Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal”. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Приступљено 25. 2. 2022.

[savremeni-21] „Савремена терапија дијабетеса”. Архивирано из оригинала 27. 11. 2007. г. Приступљено 25. 9. 2007.

[22] „Diabète néonatal : maladie de l’empreinte génétique, mais pas seulement !” (PDF). Архивирано из оригинала (PDF) 15. 02. 2022. г. Приступљено 15. 2. 2022.

[pmid18497752-23] Wet H, Proks P, Lafond M, et al. (мај 2008). „A mutation (R826W) in nucleotide-binding domain 1 of ABCC8 reduces ATPase activity and causes transient neonatal diabetes”. EMBO Rep. 9 (7): 648—54. PMC 2475326  . PMID 18497752. doi:10.1038/embor.2008.71.

[24] „Orphanet: Agenesie partielle”. www.orpha.net. Приступљено 16. 2. 2022.

[25] „Orphanet: Syndrome de Wolcott Rallison”. www.orpha.net. Приступљено 16. 2. 2022.

[26] „Syndrome IPEX - Troubles hormonaux et métaboliques”. Manuels MSD pour le grand public (на језику: француски). Приступљено 16. 2. 2022.

[27] „Diabète MODY - Google Search”. www.google.com. Приступљено 16. 2. 2022.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

[24]

[25]

[26]

[27]

Класификација	D ICD-10: P70.2 OMIM: 601410 Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 610374 Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 610582 MeSH: C563322
Спољашњи ресурси	GeneReviews: Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal