Википедија

Mukopolisaharidoza

Mukopolisaharidoze skraćeno MPS je grupa retkih naslednih metaboličkih bolesti koje karakteriše nakupljanje različitih produkata u tkivima zbog nedostatka lizosomskih enzima koji učestvuju u razgradnji glikozaminoglikana (GAG). Zbog poremećene razgradnje glikozaminoglikani se talože u lizozomima, u kojima dovode do poremećene funkcije ćelija, tkiva i organa. U literaturi je opisano 11 tipova i podtipova mukopolisaharidoza, koji se međusobno razlikuju u odnosu na enzim čija je funkcija neadekvatna.[1]

Mukopolisaharodoza
Mukopolisaharidoza ima autozomno recesivni oblik nasleđivanja

Simptomi mukopolisaharidoza najčešće se manifestuju u detinjstvu, ali ne tako često pripisuju se drugim bolestima, zbog nedovoljnih znanja o ovim retkim bolestima i kašnjenja sa dijagnozama, što može imati ozbiljne posledice po zdravlje pacijenata i dužinu njihovog života. Kako je danas, značajno unapređenjna dijagnostička tehnika, omogućeno je brže određivanje enzimske aktivnosti i postavljanje rane dijagnoze, što bolesnicima od mukopolisaharidozom omogućava kvalitetniji i duži život.

Klinički, bolest može varirati od blagih telesnih promena praćenih normalnim intelektualnim razvojem i normalnim životnim vekom do teških oštećenja mnogih organa i sistema i skraćenim životnim vekom.

Ne postoji odgovarajući lek, ali za određene tipove mukopolisaharidoza postoji enzimska zamenska terapija koja je za sada dostupna za MPS tip 1, MPS tip 2 i MPS tip 6. Kako enzim ne prolaze krvno-moždanu barijeru, enzimska terapija u lečenju nema dejstvo na centralni nervni sistem. Opisani su početni rezultati lečenja matičnim ćelijama i lečenja redukcijom supstrata, ali to zaheva dalja istraživanja i brojne studije.

Epidemiologija uredi

Frekvencija

Prevalence mukopolisaharidoza su sledeće:

  • mukopolisaharidoza tip I H, 1-2 slučajeva na 100.000 stanovnika;
  • mukopolisaharidoza tipa I S, 1 slučaj na 250.000 stanovnika;
  • mukopolisaharidoza tipa II, 1 slučaj na 100.000 stanovnika;
  • mukopolisaharidoza tip III, 1 slučaj na 25.000-75.000 stanovnika;
  • mukopolisaharidoza tipa IV, 1 slučaj na 40.000-200.000 stanovnika.

Prevalencije mukopolisaharidoze tipa VI, VII i IX / S nisu poznate, ali prevalenca mukopolisaharidoze tip IX / S približava se tipu mukopolisaharidoze I-S.

Prema američkim nacionalnim institutima za zdravlje, i studije iz Kanadi procenjeno je da se 1 od 100.000 beba rođa sa Hurlerovim sindromom.

Procena za Hurler-Scheie sindroma je 1 u 115.000, a kod Scheie sindroma je 1 na 500.000.

Izvršena epidemiološka studija mukopolisaharidoza u zapadnoj Australiji koja je koristila više izvora utvrdila je sledeću procene stopa incidence za period 1969-1996. godinu:

  • otprilike 1 slučaj kod 107.000 živorođenih sa mukopolisaharidozom tipa I-H (Hurlerovfenotip);
  • 1 slučaj kod 320.000 živorođenih (1 u 165.000 muških živorođenih) za mukopolisaharidozu tip II (Hunterov sindrom);
  • 1 slučaj u 58.000 za mukopolisaharidozu tip III (Sanfilipov sindrom);
  • 1 slučaj u 640.000 za mukopolisaharidozu tip IV-A (Morquio sindrom tip A); i
  • 1 slučaj u 320.000 za mukopolisaharidozu tip VI (Maroteaux-Lamy syndrome).

Ukupna incidenca kod svih vrsta mukopolisaharidoze je bila približno 1 slučaj kod 29.000 živorođenih.

Murphy sa saradnicima vršio je procenu incidencije (2001—2006) i prevalencije (prema popisu iz 2002. godine) mukopolisaharidoze tipa I u Republici Irskoj koristeći populacione podatke. Incidenca za ovaj period je bila 1 slučaj u 26.206 rođenih, sa učestalošću od 1 slučaj u 81 rođenih. Napominjemo da su 19 (73%) pacijenata od 26 sa Hurlerovim sindromom bili Irski putnici. Među Irskim putnicima, incidencija je bila 1 slučaj kod 371 osoba, sa nosiocem učestalosti od 1 slučaja kod 10 osoba. Ovo je najveća zabeležena incidencija širom sveta.[2]

Prema studiji o učestalosti za period od 1975. do 2004. godine u Švedskoj i Danskoj, od 1979. do 2004. i Norveškoj, incidenca svih mukopolisaharidoza bila je 1,75 slučajeva u Švedskoj, 3,08 slučajeva u Norveškoj i 1,77 slučajeva u Danskoj na 100 000 novorođenčadi, sa incidencom MPS tipa I u sve tri zemlje, koja je bila: 0,67, 1,85 i 0,54 slučajeva na 100. 000 novorođenčadi, za mukopolisaharidozu tip II, učestalost je bila 0,27, 0,13 i 0,27 slučajeva. Kod pacijenata sa drugim tipovima mukopolisaharidoze, incidenca se značajno razlikovala. Prevalenca svih poremećaja mukopolisaharidoze bila je 4,24, 7,06 i 6,03 slučaja na milion stanovnika u Švedskoj, Norveškoj i Danskoj.[3] Trenutno nema poznatih slučajeva Scheie sindroma u Švedskoj, ali postoji nekoliko osoba sa ovom formom MPS u Norveškoj i Danskoj. Međutim možda ima osoba u Švedskoj sa ovim sindromom koji nisu precizno dijagnostikovani.

Etiopatogeneza uredi

Mukopolisaharidoze su grupa naslednih metaboličkih bolesti uzrokovanih odsustvom ili nefunmkiconalnim delovanjem određenih enzima potrebnih za razgradnju molekula zvanih glikozaminoglikani - dugih lanaca ugljenih hidrata u svakoj od naših ćelija koji pomažu u izgradnji kosti, hrskavice, tetiva, rožnjače, kože i vezivno tkivo. Glikozaminoglikani (ranije nazvani mukopolisaharidi) takođe se nalaze u tečnosti koja „podmazuje” naše zglobove.

Osobe sa mukopolisaharidozom ili ne proizvode dovoljno jednog od 11 enzima potrebnih da razgradnju navedenih šećernih lanaca u proteine i jednostavnije molekule ili proizvode enzime koji ne funkcionišu ispravno.

Tokom vremena, produkti nerazgrađšenih glikozaminoglikani se sakupljaju u ćelijama, krvi i vezivnim tkivima, što rezultuje stalnim, progresivnim oštećenjem ćelija, i promenom:

  • izgleda pojedinca,
  • fizičkihe sposobnosti,
  • funkcionisanja organa i organskih sistema,
  • kognitivnog razvoja — u većini slučajeva.

Genetika uredi

Procenjuje se da će npr. samo u SAD rađa 1 od 25.000 beba sa neki oblikom mukopolisaharidoza.[4] Većina mukopolisaharidoza su autozomni recesivni poremećaji, što znači da su pogođene samo osobe koje nasleđuju defektni gen od oba roditelja. (Izuzetak je MPS tip II, ili Hanterov sindrom, u kojem samo majka prenosi sinu defektni gen)

Kada oboje u paru imaju defektni gen, svaka trudnoća nosi sa sobom jednu četvrtu mogućnosti da će dete dete oboleti od mukopolisaharidoz. Pri tome treba imati u vidu da roditelji, braća i sestre obolelog deteta ne moraju imati nikakav znak poremećaja. Neograničeni broj braće i roditelji deteta sa jednim od mukopolisaharidoze koji u sebi nose recesivni gen, isti mogu prenositi na svoju decu.

Faktori rizika uredi

Uopšteno, sledeći faktori mogu povećati šansu za nastanak ili gensko prenošenje bolesti:

  • Porodična istorija genetske bolesti.
  • Roditelji koji su usko povezani ili su deo različitog etničkog ili geografskog kruga.
  • Roditelji koji ne pokazuju simptome bolesti, ali u sebi nose gen bolesti.

Mukopolisaharidoze su klasifikovane kao bolesti lizozomskog skladištenja, jer se kod ovog poremećaja umesto da se veliki broj molekula normalno razgrađuje ili degradiraa u manje delove u intracelularnim jedinicama nazvanim lizozomima, oni gomilaju u štetnim količinama u ćelijama i tkivima tela, posebno u lizozmima.

Tipovi mukopolisaharidoza uredi

Do danas je poznato da jedanaest različitih lizozomskih enzimskih anomalija uzrokuje 7 različitih i priznatih fenotipova i nekoliko podtipova MPS, koji su prikazani na ovoj tabeli:

Glavni tipovi mukopolisaharidoza[5]
Tip Naziv Deficijencija enzima Proizvod akumulacije Znaci i simptomi
MPS I Hurlerov sindrom
Hurler-Scheie sindrom
Scheie sindrom 		Alfa-L-induronidaza
  • heparan sulfat
  • dermatin sulfat
MPS II Hanterov sindrom Induronat sulfataza
  • heparan sulfat
  • dermatin sulfat
  • Mentalna retardacija

(simptomi slični Harlerovom sindromu, samo blaži)

MPS III Sanfilipov sindrom A Heparan N-sulfataza
  • dermatin sulfat
  • Kašnjenje u razvoju
  • Teška hiperaktivnost
  • Motorna disfunkcija
  • Smrt u drugoj deceniji života
Sanfilipov sindrom B Alfa-N-acetilglukozaminidaza
  • heparan sulfat
Sanfilipov sindrom C Acetil CoA: alfa-glukozaminid acetiltranferaza
  • heparan sulfat
MPS IV Morqui sindrom N-acetilgalaktozamin-6-sulfataza
  • keratin sulfat
  • 6-hondroitin sulfat
  • Teška skeletna displazija
  • Nizak rast
  • Motorna disfunkcija
MPS VI Maroteaux-Lamy sindrom N-acetilgalaktozamin-4-sulfataza
  • dermatin sulfat
  • Teška skeletna displazija
  • Nizak rast
  • Motorna disfunkcija
  • Kifoza
  • Srčani poremećaji
MPS VII Sly sindrom Beta glukuronidaza
  • heparan sulfat
  • dermatin sulfat
  • 4,6-hondroitin sulfat
  • Hepatomegalija
  • Skeletna displazija
  • Nizak rast
  • Kornealna zamućenost
  • Kašnjenje u razvoju

MPS tip I H uredi

Mukopolisaharidoze tip I H (skraćeno MPS tip I H) poznata i kao — Hurlerov sindrom, Hurler-Scheie sindrom, Scheie sindrom je težak oblik mukopolisaharidoze tip I bolesti iz grupa naslednih poremećaja uzrokovanih nedostatkom specifičnih lizozomskih enzima uključenih u degradaciju glikozaminoglikana (skraćeno GAGs ) ili mukopolisaharida. Akumulacija delimično degradiranih produkata GAG-a izaziva smetnje u ćeliji, tkivu i narušava funkcije pojedinih organa.

Nedostatak alfa-L-iduronidaze može dovesti do širokog spektra fenotipskog angažovanja sa tri glavna priznata klinička subjekta: Hurlerov sindrom (MPS tip I H; 607014), Hurler-Scheie sindrom (MPS I H-S; 607015), i Scheie sindrom (MPS tip I S). Hurlerov i Scheie sindrom predstavljaju dva različita fenotipa MPS tip I sindroma — na težem (MPS I H) i lakšem (MPS tip I S) kraju kliničkog spektra, dok je Hurler-Scheie sindrom (MPS tip I S-H) treći ili intermedijerni oblik u fenotipskoj ekspresiji.[6]

MPS tip II — Hanterov sindrom uredi

MPS II, Hunterov sindrom, je uzrokovan nedostatkom enzima iduronat sulfataze. Iako je prvobitno bio podeljen u dve grupe na osnovu težine simptoma, MPS II se sada smatra kontinuiranim spektrom bolesti, i jedinom od mukopolisaharidoza u kojoj samo majka može preneti defektni gen na sina. Incidenca MPS II sindroma je procenjena na 1 slučaj na 100.000 do 150.000 živorođene muške dece.

Teži oblik

Deca sa težim oblicima MPS II imaju mnoge istovetne kliničke karakteristike kao one kod teškog oblika MPS I, ali sa nešto blažim simptomima. Početak bolesti je obično između 2 i 4. godine. Nazadovanje deteta u razvoju se obično primećuje između 18 i 36 meseci, nakon čega sledi progresivan gubitak veština. Ostale kliničke karakteristike uključuju:

  • grube osobine lica,
  • nepravilnosti skeleta,
  • opstruktivne promene u disajnim putevim i respiratorne komplikacije,
  • nizak rast,
  • čvrstoću (kontarkturu) u zglobovima,
  • degeneraciju mrežnjače (ali bez njenog oblaganja),
  • komunicirajući hidrocefalus,
  • hronični proliv (dijareju),
  • uvećanu jetru i slezinu, i
  • progresivan gubitak sluha.

Beličaste kožne lezije mogu se naći na gornjim partijama ruku i nogu i na leđima. Smrt kod ove bolesti nastaje zbog opstrukcije gornjih disajnih puteva ili kardiovaskularne insuficijencije i obično se javlja do 15 godine života.

Lakši oblik

Fizičke karakteristike dece sa lakšim oblicima Hanterovog sindrom su manje očigledne a napredak bolesti je daleko sporiji. Dijagnoza se često postavlja u drugoj deceniji života. Intelekt i društveni razvoj nisu pogođeni, a oštećenja skeleta mogu biti manje ozbiljni. Može se javiti sindrom karpalnog tunela na šakama i kontraktura zglobov koje mogu ograničiti kretanje i rasta, pa je visina deteta nešto manja od normalne. Ostali klinički simptomi uključuju:

  • gubitak sluha,
  • slabu perifernu vidljivost,
  • proliv
  • apneju u toku sna.

Iako respiratorne i srčane komplikacije mogu doprineti prevremenoj smrti, u načelu osobe sa lakšim obilkom MPS II — Hanterovog sindroma mogu da dožive do 50 godina ili duže.

MPS tip III — Sanfilipov sindrom uredi

Sanfilipov sindrom ili mukopolisaharidoza tip III je bolest iz grupe recesivno nasleđenih metaboličkih poremećaja, razgradnje i deponovanja kiselih glukozaminoglikana u lizozomima, poznatih i pod nazivom mukopolisaharidoze (MPS). Grupa ovih bolesti uzrokovana je nedostatkom lizozomskih enzima potrebnih za degradaciju mukopolisaharida ili glukozaminoglikana (GAG), zbog čega se mukopolisaharidoze karakterišu taloženjem mukopolisaharida u organizmu i pojavom patoloških promena u jetri, centralnom nervnom sistemu i drugim organima. Do danas je poznato jedanaest različitih lizozomskih enzimskih anomalija, koje uzrokuje 7 različitih i priznatih fenotipova MPS. Svi tipovi mukopolisaharidoza nasleđuju se autozomno recesivno, osim Hanterovog sindroma, koji je nasleđuje recesivno preko X hromozoma.[7]

Sanfilipov sindrom nastaje kao rezultat nedostatka ili odsustva 4 različita enzima koji su neophodni za degradiranje glukozaminoglikana (GAG) heparan sulfata. Svaki od nedostataka enzima definiše drugačiji podtip Sanfilipovog sindroma, pa razlikujemo:

  • tip IIIA (Sanfilipo A),
  • tip IIIB (Sanfilipo B), tip IIIC (Sanfilipo C),
  • tip IIID (Sanfilipo D).[8][9][10][11]

Prognoza sindroma za bolesnike je loša. Tok je progresivan, smrt nastaje u spastičkoj kvadriplegiji u drugoj deceniji života. Lečenjeje za sada simptomatsko. U sledećoj trudnoći majkama koje su rodile dete obolelo od MPS III preporučje se prenatalna dijagnostika — enzimska analiza iz kultivisanih horionskih resica posteljice.

Ovu mukopolisaharidozu, koja se smatra najčešćom od mavednih genetskih poremećaja, sa incidencom 1 slučaj na 70.000 novorođenčadi, prvi je opisao 1963. godine na Godišnjem sastanku američkog pedijatrijskog društva, američki pedijatar Silvester Sanfilipe (po kome je i sidrom dobio naziv).[12][13]

MPS tip IV — Morqui sindrom uredi

Procenjuje se da se MPS tip IV (Morquio sindrom) javlja kod 1 na 200.000 živorođenih. Njegova dva podtipa rezultat su nedostajućih ili defektnih enzima N-acetilgalaktozamin-6-sulfataze (MPS tip IV A) ili beta-galaktozidaze (MPS tip IV B), potrebnih za degradaciju keratan sulfatnog šećernog lanca. Kliničke karakteristike MPS IV su slične u oba tipa, ali izgledaju blaže u MPS tip IV B. Poremećaj se javlja najčešće između 1 i 3 godine života deteta. Fizički rast je usporen i često se zaustavlja oko 8 godina, a deca sa težim oblicima MPS 4 najčešće ne žive duže od dvadeset ili trideset godina.

Neurološke komplikacije zahvataju spinalni nerv i vrše kompresiju na korena nerava, što rezultuje:

  • ekstremnim, progresivnim promenama skeleta, posebno na rebrima i grudima;
  • konduktivnim i / ili neurosenzitivanim gubitkom sluha
  • zamagljenjem rožnjače.
  • očuvanom inteligencijom, osim ako se hidrocefalus razvija i ne leči.

Nenormalnosti skeleta uključuju:

  • promene na grudnom košu,
  • deformacije ili zakrivljenost kičme,
  • skraćenje dugih kostiju
  • displaziju kukova, kolena, članaka i zglobova
  • kosti koje stabilizuju vezu između glave i vrata mogu se malformisati (odonidna hipoplazija);

Bolest prata smetnje disanje i bolesti srca.

MPS tip VI — Maroteaux-Lamy sindrom uredi

Deca sa MPS VI - Maroteaux-Lamy sindromom, najčešće imaju normalan intelektualni razvoj, ali ispoljavaju i mnoge fizičke simptome koji su istovetni sa onima u teškim oblicima MPS I.

Izuzev deficijencije enzima N-acetilgalaktozamin 4-sulfataze, bolesnik sa MPS VI ima varijabilni spektar teških simptoma i komplikacija:

  • Neurološke komplikacije uključuju zamućene rožnjače, gluvoću, zgdebljanje dure (membrane koja okružuje i štiti mozak i kičmenu moždinu) i bol izazvanu komprimovanim ili traumatizovanim nervima i nervnim korenovima.
  • Rast je normalan u početku, ali se iznenada zaustavlja oko 8 godina. U 10 godini, deca skraćenog trupa, čučnutog stava i ograničeni pokret zglobova. U težim slučajevima, deca takođe razvijaju ispupčen abdomen i krivljenje kičmen put napred. Promene skeleta (posebno u oblasti karlice) su progresivne i ograničavaju pokret.
  • Mnoga deca takođe imaju pupčane ili ingvinalne kile.
  • Skoro sva deca imaju neku vrstu srčanih oboljenja, koja obično uključuju i disfunkciju srčanih valvula.

MPS tip VII — Sly sindrom uredi

Mukopolisakaridoza tip VII ili engl. Sly syndrome (skraćeno MPS VII) jedan je od češćih oblika mukopolisaharidoza, koji se prema procenama javlja kod manje od 1 od 250.000 porođaja. Poremećaj je uzrokovan nedostatkom enzima beta-glukuronidaze. U najređim oblicima, uzrokuje rađanje dece sa fetalnim hidropsom, u kome se ekstremne količine tečnosti zadržavaju u telu. Preživljavanje takve dece je obično nekoliko meseci ili manje.

Neurološki simptomi mogu uključivati blago do umereno intelektualno oštećenje do 3 godine, prateći hidrocefalus, kompresiju nerava, zamućenje rožnjače i nekiod oblika gubitaka perifernog i noćnog vida. Ostali simptomi uključuju usporen rast, određene forme nepravilnosti u skeletu, ukočenost u zglobovima sa ograničenim kretanjem, i pupčane i/ili ingvinalne kile. Neki pacijenti mogu imali i ponavljajuće poremećaje disajnih funkcija pluća tokom prvih godina života. Većina dece sa MPS VII živi do tinejdžerskog ili mladalačkog perioda života.

MPS tip IX uredi

Od 2001. godine prijavljen je samo jedan slučaj PPS tip IX. Poremećaj je rezultat nedostatka hijaluronidaze.

Simptomi uključuju nodularne meke tkivne mase koje se nalaze oko zglobova, sa epizodama bolnog oticanja nodula i bolova koji se spontano završavaju u roku od 3 dana. Radiografija karlice pokazala je mnoštvo mekih tkiva i mestimičnu eroziju kostiju. Ostali simptomi su blage promene izgleda lica, i normalni pokreti zgloba i normalna inteligencija.

Klinička slika uredi

Kliničke specifičnosti mukopolisaharidoze zavise od tipa sindroma. U većini slučajeva kod bolesnika se nalazi:

  • karakterističan „grub” izražaj lica,
  • koštane deformacije,
  • ukočenje (kontrakture) zglobova, priosutno je kod velike većine bolesmika,
  • suženje gornjih disajnih puteva, ponekad sa napadima apneje tokom spavanja, ponekad sa potrebom za traheostomijom,
  • hepatomegalija i/ili splenomegalija,
  • bolest srčanih zalistaka, zbog zadebljanja i skvrčavanje srčanih zalistaka koji dovode do mitralne i aortne regurgitacije.
  • gubitak vida i sluha,
  • zaostajanje u razvoju ,
  • određeni stepen mentalne retardacije.
  • neurološki ispadi,
  • sindrom karpalnog tunela, koji se razvija kao posledica pritiska na živac medijanus.

Kod tipova I., IV., VI. i VII. prisutno je zamućenje rožnjače, sve do nejednake refrakcije svetla i fotofobije. Učestalo je i javljanje proliva koji se katkad smenjuju sa razdobljima opstipacije, kojima pogoduje slabost mišića i telesna neaktivnost.

Zbog slabosti trbušnog zida česte su pupčane i/ili preponske kile. Sa starenjem deteta prolivi obično spontano prestaju.

Većina pacijenta koji boluju od MPS imaju loš kvalitet zubne gleđi i učestalu pojavu karijesa.

Dijagnoza uredi

Dijagnoza senajčešće postavlja na osnovu kliničkog ispitivanja i analize urina (višak mukopolisaharida se izlučuje u urinu).

Enzimski testovi (testiranje različitih ćelija ili telesnih tečnosti u kulturi za određivanje enzima) takođe se koriste da bi se obezbedila definitivna dijagnoza jedne od mukopolisaharidoza.

Prenatalna dijagnoza pomoću amniocenteze i uzimanja uzoraka horionskih resica može proveriti da li fetus nosi kopiju defektnog gena ili je pogođen poremećajem.

Genetsko savetovanje može pomoći roditeljima koji imaju porodičnu istoriju mukopolisaharidoza da utvrdi da li njihovo dete nosi mutirani gen koji uzrokuje poremećaj.

Diferencijalna dijagnoza uredi

Dijagnoze u razmatranju

U dijagnozi treba imati u vidu da osim mukopolisaharidoza sledeće simptome: hidrocefalus, rahitis, hipotiorezu, hondrodistrofiju i epifiznu displaziju, mogu imati i:

  • Osteogenezis imperfekta
  • Rahitis otporni na vitamin D
  • Neprofesionalna osteopatija
  • Sifilis
  • Spondiloepifizalna displazija
  • Metafizijalna displazija
  • Višestruki nedostatak sulfataze (MSD)
  • Mukolipidoza I, II, III i IV
Diferencijalne dijagnoze
  • Pedijatrijski sifilis,[14]
  • Nedostatak sfingomielinaze,[15]

Terapija uredi

Trenutno ne postoji lek za ove poremećaje. Medicinska nega usmerena je na lečenje sistemskih poremećaja i poboljšanje kvaliteta obolele osobe.

Fizikalna terapija i dnevna vežba mogu umanjiti probleme bolesniku sa zajednicom i poboljšati mu sposobnost kretanja.

Promene u ishrani neće sprečiti progresiju bolesti, mada ograničavanje unosa mleka, šećera i mlečnih proizvoda pomaže nekim bolesnicima sa prekomernim stvaranjem sluzi.

Hirurško uklanjanje krajnika i adenoidnih vegetacija može poboljšati disanje kod pojedincima sa opstruktivnim poremećajima disajnih puteva i apnejom tokom spavanja. Dijagnozom, spavanja mogu su proceniti stanja disajnih puteva i prema potrebi primeniiti noćna terapija kiseonikom. U teži slućajevima može se primeniti endotrahealna intubacija kako bi se pomoglo disanju.

Hirurgija takođe može ukloniti kile, pomoći odvođenju prekomerno akumulirane cerebrospinalne tečnosti iz mozga i osloboditi nerve i nervne korene od kompresije izazvane skeletnim i drugim abnormalnostima.

Transplantacija rožnjače može poboljšati vid bolesnika sa značajnim zamućenjem rožnjače.

Terapije zamene enzima, koja se pokazala korisnom u smanjenju neuroloških simptoma i bolova, trenutno se koriste za MPS I, MPS II, MPS VI i MPS VII a testira se i u drugim poremećajima MPS.

Transplantacija koštane srži (BMT) i transplantacija krvi pupčane vrpce (UCBT) zasada su imale ograničen uspeh u lečenju mukopolisaharidoza. Abnormalne fizičke karakteristike, osim onih koje utiču na skelet i oči, mogu se poboljšati, ali se neurološki ishodi razlikuju. BMT i UCBT su procedure visokog rizika i obično se obavljaju samo nakon što članovi porodice, daju pristanak na intervenciju, nakon što dobiju detaljnu procenu i savet.

Problemi bolesnika i njihovih porodica uredi

Poteškoće s kojima su suočeni pacijenti i članovi njihove porodice najčešće su posledica retkosti bolesti koje osim nemogućnosti postavljanja ispravne dijagnoze, odnosno kašnjenja u dijagnostici, rezultuje i:

  • nedostatkom informacija,
  • nedostatak naučnih saznanja o MPS
  • socijalnim propustima, zbog nedostatka odgovarajuće i kvalitetne zdravstvene zaštite bolesnika sa MPS,
  • propusta u dostupnosti terapije i medicinske zaštite.

Vidi još uredi

Izvori uredi

  1. ^ Neufeld EF, Muenzer J. The mucoplysaccharidoses. U: Scriver, C.R., Beaudet, A.L., et al. The meabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8 izd., McGraw-Hill, Medical Publishing Division, 1995; 3421-52.
  2. ^ Murphy AM, Lambert D, Treacy EP, O'Meara A, Lynch SA. Incidence and prevalence of mucopolysaccharidosis type 1 in the Irish republic. Arch Dis Child. 2009 Jan. 94(1):52-4.
  3. ^ Malm G, Lund AM, Mansson JE, Heiberg A. Mucopolysaccharidoses in the Scandinavian countries: incidence and prevalence. Acta Paediatr. 2008 Nov. 97(11):1577-81. Medline.
  4. ^ Mucopolysaccharidoses Face Sheet Arhivirano na sajtu Wayback Machine (18. avgust 2016) National Institute of Neurological Disorders and Stroke 15. 11. 2017.
  5. ^ Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman (2007) Biochemistry and molecular biology. Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia.
  6. ^ McKusick, V. A., Howell, R. R., Hussels, I. E., Neufeld, E. F., Stevenson, R. E. Allelism, nonallelism and genetic compounds among the mucopolysaccharidoses. Lancet 299: 993-996, 1972.
  7. ^ Germaine L, Defendi. „Background, Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type II)”. emedicine.medscape.com. Pristupljeno 16. 6. 2018. 
  8. ^ Zhang WM, Shi HP, Meng Y, Li BT, Qiu ZQ, Liu JT. [Postnatal and prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome)]. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2008 Jun. 46(6):407-10.
  9. ^ Fan X, Tkachyova I, Sinha A, Rigat B, Mahuran D. Characterization of the biosynthesis, processing and kinetic mechanism of action of the enzyme deficient in mucopolysaccharidosis IIIC. PLoS One. 2011. 6(9):e24951.
  10. ^ Ouesleti S, Brunel V, Ben Turkia H, Dranguet H, Miled A, Miladi N, et al. Molecular characterization of MPS IIIA, MPS IIIB and MPS IIIC in Tunisian patients. Clin Chim Acta. 2011 Nov 20. 412(23-24):2326-31.
  11. ^ Valstar MJ, Neijs S, Bruggenwirth HT, Olmer R, Ruijter GJ, Wevers RA, et al. Mucopolysaccharidosis type IIIA: clinical spectrum and genotype-phenotype correlations. Ann Neurol. 2010 Dec. 68(6):876-87.
  12. ^ Germaine L Defendi, Sanfilippo Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type III) Medscape
  13. ^ Sanfilippo, S. J.; Podosin, R.; Langer, L. O., Jr.; Good, R. A. : Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). J. Pediat. 63: 837-838, 1963.
  14. ^ „Pediatric Syphilis”. emedicine.medscape.com/article/969023. Pristupljeno 22. 6. 2018. 
  15. ^ Curto,, Lynne Ierardi. „Sphingomyelinase Deficiency”. emedicine.medscape.com, article/951564. Pristupljeno 22. 6. 2018. 

Spoljašnje veze uredi

Klasifikacija
 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Мукополисахаридоза&oldid=27441857”